NGS اگزوم پاراپلژی اسپاستیک ارثی (133G)
NGS Exome Hereditary Spastic Paraplegia (133G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: پاراپلژی اسپاستیک ارثی |
ژنها:
- ABCB7 ,
- ABCD1 ,
- ADD3 ,
- AFG3L2 ,
- ALS2 ,
- AMPD2 ,
- ANG ,
- AP4B1 ,
- AP4E1 ,
- AP4M1 ,
- AP4S1 ,
- AP5Z1 ,
- ARHGEF28 ,
- ARL6IP1 ,
- ARSI ,
- ASAH1 ,
- ATL1 ,
- ATP7A ,
- AUH ,
- B4GALNT1 ,
- BICD2 ,
- BSCL2 ,
- C12orf65 ,
- C19orf12 ,
- C9orf72 ,
- CCT5 ,
- CHMP2B ,
- CLCN2 ,
- CYP27A1 ,
- CYP2U1 ,
- CYP7B1 ,
- DARS2 ,
- DCTN1 ,
- DDHD1 ,
- DDHD2 ,
- ELOVL4 ,
- ENTPD1 ,
- ERLIN1 ,
- ERLIN2 ,
- FA2H ,
- FIG4 ,
- FLRT1 ,
- FUS ,
- GAD1 ,
- GALC ,
- GAN ,
- GARS ,
- GBA ,
- GBA2 ,
- GCH1 ,
- GFAP ,
- GJC2 ,
- GLB1 ,
- GRID2 ,
- HEXA ,
- HNRNPA1 ,
- HNRNPA2B1 ,
- HSPB1 ,
- HSPB3 ,
- HSPB8 ,
- HSPD1 ,
- IGHMBP2 ,
- KANK1 ,
- KIAA0196 ,
- KIF1A ,
- KIF1C ,
- KIF5A ,
- L1CAM ,
- LYST ,
- MAG ,
- MARS ,
- MARS2 ,
- MTHFR ,
- MTPAP ,
- NDUFV1 ,
- NEFH ,
- NIPA1 ,
- NT5C2 ,
- OPA1 ,
- OPA3 ,
- OPTN ,
- PANK2 ,
- PFN1 ,
- PGAP1 ,
- PLA2G6 ,
- PLEKHG5 ,
- PLP1 ,
- PNPLA6 ,
- PQBP1 ,
- PRPH ,
- PSEN1 ,
- RAB3GAP1 ,
- RAB3GAP2 ,
- REEP1 ,
- REEP2 ,
- RTN2 ,
- SACS ,
- SCO2 ,
- SCP2 ,
- SETX ,
- SIGMAR1 ,
- SIL1 ,
- SLC16A2 ,
- SLC25A15 ,
- SLC33A1 ,
- SOD1 ,
- SPAST ,
- SPG11 ,
- SPG20 ,
- SPG21 ,
- SPG7 ,
- SPR ,
- STUB1 ,
- TARDBP ,
- TECPR2 ,
- TFG ,
- TH ,
- TRPV4 ,
- TUBB4A ,
- UBA1 ,
- UBQLN2 ,
- USP8 ,
- VAMP1 ,
- VAPB ,
- VCP ,
- VEGFA ,
- VPS37A ,
- VPS54 ,
- VRK1 ,
- WDR48 ,
- ZFR ,
- ZFYVE26 ,
- ZFYVE27