NGS: بیماری ادرار شربت افرا (4G)
NGS: Maple Syrup Urine Disease (4G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بیماریها: بیماری ادرار شربت افرا |