سندرم برانشیو-اوتو-رنال (Branchio-Oto-Renal Syndrome) که با نام اختصاری BOR شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر نقص مادرزادی ناشی از اختلال در تکامل قوسهای برانشیال ایجاد میشود. این سندرم میتواند سیستمهای مختلف بدن را درگیر کند و با اختلال در رشد بافتهای گردن، ناهنجاریهای گوش خارجی، کاهش شنوایی و ناهنجاریهای کلیوی مشخص میشود.
سندرم Branchio-Otic یا BO نیز بسیاری از ویژگیهای مشابه سندرم BOR را دارد، با این تفاوت که در افراد مبتلا به این سندرم، کلیهها درگیر نمیشوند.
علت سندرم BOR
سندرم BOR در اثر جهش در سه ژن ایجاد میشود:
- EYA1 (BOR1, BOS2)
- SIX1 (BOR3, BOS3)
- SIX5 (BOR2)
شایعترین علت ژنتیکی سندرم BOR، جهش در ژن EYA1 است که طبق محتوای منبع، حدود ۴۰ درصد موارد را شامل میشود. جهش در ژن SIX1 حدود ۴ درصد و جهش در ژن SIX5 حدود ۵ درصد از موارد را تشکیل میدهند.
نحوه توارث سندرم BOR
سندرم BOR معمولاً با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد.
در اختلالات ژنتیکی غالب، وجود یک نسخه از ژن جهشیافته میتواند باعث بروز بیماری شود. ژن جهشیافته میتواند از هر یک از والدین به ارث برسد.
بنابراین، برای هر فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن جهشیافته به فرزند در هر بارداری ۵۰ درصد است. این الگوی توارث مستقل از جنسیت است و زنان و مردان را تحت تأثیر قرار میدهد.
سندرم BOR همچنین میتواند در نتیجه یک جهش جدید یا تغییر ژنتیکی جدید در فرد مبتلا ایجاد شود.
شیوع سندرم BOR
سندرم BO/BOR زنان و مردان را به نسبت مساوی تحت تأثیر قرار میدهد.
طبق محتوای منبع، تخمین زده میشود که از هر ۴۰ هزار نفر، یک نفر به این اختلال مبتلا باشد. همچنین این سندرم تقریباً در ۲ تا ۳ درصد از کودکانی که به ناشنوایی شدید مبتلا هستند، دیده میشود.
علائم بالینی اصلی سندرم BOR
علائم و شدت سندرم BOR میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد و ممکن است در هر مرحلهای از زندگی فرد بروز کند.
ناهنجاریهای بافتهای گردن
یکی از گروههای مهم علائم سندرم BOR، ناهنجاریهای مربوط به بافتهای گردن و ساختارهای برانشیال است.
این ناهنجاریها شامل موارد زیر هستند:
- فیستول یا کیست برانشیال
- ناهنجاریهای قوس برانشیال
- کیست شکاف برانشیال
- فیستول شکاف برانشیال
- شکاف برانشیال مجرای سینوس
ناهنجاریهای گوش و کاهش شنوایی
کاهش شنوایی شایعترین ویژگی بالینی سندرم BOR است و طبق محتوای منبع، در بیش از ۹۰ درصد افراد مبتلا مشاهده میشود.
کاهش شنوایی میتواند بهصورت حسی-عصبی یا مختلط بروز کند و شدت آن از خفیف تا شدید متغیر است. همچنین میزان کاهش شنوایی ممکن است پایدار باشد یا بهتدریج پیشرفت کند.
از دیگر ناهنجاریهای گوش در افراد مبتلا به سندرم BOR میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- بدشکلی گوش خارجی
- تنگی مجرای شنوایی خارجی
- ناهنجاریهای گوش میانی، مانند هیپوپلازی یا جابهجایی استخوانچهها
- ناهنجاریهای گوش داخلی
برخی ناهنجاریهای گوش داخلی نیز میتوانند شامل حلزون هیپوپلاستیک، بزرگ شدن ناحیه دهلیزی یا حلزونی و دیسپلازی کانالهای نیمدایرهای جانبی باشند.
[تصویر پیشنهادی ۱: نمای شماتیک گوش خارجی، میانی و داخلی و ناهنجاریهای مرتبط با سندرم BOR]
Alt تصویر: «ناهنجاریهای گوش و کاهش شنوایی در سندرم BOR»
ناهنجاریهای کلیوی
ناهنجاریهای کلیوی از ویژگیهای مهم سندرم BOR هستند.
شدت این اختلالات میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. ناهنجاریها ممکن است یک یا هر دو کلیه را درگیر کنند و به شکل آپلازی یا هیپوپلازی کلیه نیز دیده شوند.
در برخی موارد شدید و در مراحل انتهایی، کلیهها ممکن است توانایی تصفیه مایعات و مواد زائد بدن را از دست بدهند و عملکرد کلیوی بهشدت مختل شود.
[تصویر پیشنهادی ۲: تصویر آموزشی کلیه سالم در مقایسه با ناهنجاریهای کلیوی]
Alt تصویر: «ناهنجاریهای کلیوی در سندرم BOR»
سایر علائم بالینی
علاوه بر ناهنجاریهای گوش، گردن و کلیه، علائم دیگری نیز ممکن است در افراد مبتلا به سندرم BOR مشاهده شوند.
این علائم شامل موارد زیر هستند:
- تنگی مجرای اشکی چشم
- صورت بسیار لاغر و کشیده
- فلج کامل عضلات صورت
- افتادگی دریچه میترال
- شکاف کام
[تصویر پیشنهادی ۳: اینفوگرافیک علائم اصلی سندرم BOR]
Alt تصویر: «علائم و ناهنجاریهای مرتبط با سندرم برانشیو-اوتو-رنال»
تشخیص سندرم BOR
تشخیص سندرم BOR بر اساس مجموعهای از یافتههای بالینی، سابقه خانوادگی و بررسیهای تخصصی انجام میشود.
بر اساس معیارهای ذکرشده در منبع، تشخیص سندرم BOR زمانی مطرح میشود که فرد دارای یک معیار اصلی به همراه یک خویشاوند درجه یک مبتلا باشد یا حداقل دو معیار اصلی را داشته باشد.
معیارهای اصلی شامل موارد زیر هستند:
- نقایص برانشیال
- کاهش شنوایی
- بدشکلیهای گوش خارجی
- ناهنجاریهای کلیوی
برای بررسی و تأیید تشخیص، روشهای زیر نیز مورد استفاده قرار میگیرند:
- ارزیابی عملکرد شنوایی
- تصویربرداری CT یا توموگرافی کامپیوتری
- آزمایش ادرار برای بررسی ناهنجاریها و عملکرد کلیه
- آزمایش ژنتیک مولکولی برای تأیید تشخیص بالینی
- آزمایش تشخیص پیش از تولد (PND)
- آزمایش تشخیص پیش از لانهگزینی (PGD)
[تصویر پیشنهادی ۴: تصویر مفهومی آزمایش ژنتیک و بررسی شنوایی]
Alt تصویر: «روشهای تشخیص سندرم BOR»
مدیریت و درمان سندرم BOR
مدیریت و درمان سندرم BOR با توجه به علائم و ناهنجاریهای ایجادشده در هر فرد انجام میشود.
درمان ناهنجاریهای برانشیال
در صورت وجود کیست یا فیستول شکاف برانشیال، ممکن است جراحی و برداشتن کیست یا فیستول انجام شود.
در صورت بروز عفونت درون کیست یا سینوسها نیز مصرف آنتیبیوتیک مورد نیاز است.
کنترل و درمان مشکلات شنوایی
ارزیابی منظم وضعیت شنوایی و انجام آزمون شنواییسنجی (ادیومتری) اهمیت دارد.
طبق توصیه منبع، ارزیابی شنوایی باید بهصورت سالانه انجام شود و اقدامات توانبخشی مناسب نیز در نظر گرفته شود. همچنین برای بررسی ثبات وضعیت کاهش شنوایی، ارزیابیهای ششماهه توصیه شده است.
بررسی التهاب گوش میانی یا اوتیت میانی نیز باید در هر بار مراجعه مورد توجه قرار گیرد.
در صورت وجود ناهنجاریهای ساختاری گوش، ممکن است جراحی بدشکلیهای گوش خارجی انجام شود. استفاده از سمعک نیز میتواند برای مدیریت کاهش شنوایی مورد استفاده قرار گیرد.
درمان و پیگیری مشکلات کلیوی
در موارد شدید اختلالات کلیوی، ممکن است دیالیز یا پیوند کلیه مورد نیاز باشد.
همچنین در برخی موارد، جراحی و اصلاح بافت کلیه با نظر متخصص نفرولوژی انجام میشود.
معاینات دورهای ششماهه و بررسی عملکرد کلیه نیز برای جلوگیری از تشدید مشکلات کلیوی توصیه شده است.
[تصویر پیشنهادی ۵: اینفوگرافیک مدیریت و درمان سندرم BOR]
Alt تصویر: «مدیریت کاهش شنوایی و مشکلات کلیوی در سندرم BOR»
مشاوره ژنتیک در سندرم BOR
از آنجا که علائم سندرم BOR ممکن است از دوران جنینی یا در هر مرحلهای از زندگی فرد بروز کنند، مراجعه بهموقع برای مشاوره ژنتیک و بررسی سابقه خانوادگی اهمیت دارد.
مشاوره ژنتیک میتواند به تشخیص زودهنگام بیماری کمک کند. همچنین با استفاده از روشهای تشخیص پیش از تولد، میتوان وضعیت جنین را بررسی کرد.
مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانوادههای آنها توصیه میشود.
[تصویر پیشنهادی ۶: تصویر مفهومی مشاوره ژنتیک و بررسی سابقه خانوادگی]
Alt تصویر: «مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به سندرم BOR و خانواده آنها»
جمعبندی
سندرم برانشیو-اوتو-رنال یا BOR یک اختلال ژنتیکی نادر است که میتواند با ناهنجاریهای بافتهای گردن، مشکلات گوش و شنوایی و اختلالات کلیوی همراه باشد.
کاهش شنوایی یکی از شایعترین ویژگیهای بالینی این سندرم است و ناهنجاریهای گوش خارجی، میانی و داخلی نیز ممکن است در افراد مبتلا مشاهده شوند. مشکلات کلیوی نیز میتوانند شدتهای متفاوتی داشته باشند و در موارد شدید، عملکرد کلیه را بهشدت تحت تأثیر قرار دهند.
تشخیص سندرم BOR بر اساس یافتههای بالینی، سابقه خانوادگی، ارزیابی شنوایی، بررسیهای تصویربرداری، آزمایشهای مربوط به عملکرد کلیه و آزمایش ژنتیک انجام میشود.
مدیریت بیماری نیز بر اساس علائم فرد انجام میشود و ممکن است شامل جراحی ناهنجاریهای برانشیال یا گوش، استفاده از سمعک، توانبخشی شنوایی و درمان مشکلات شدید کلیوی باشد.
مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانوادههای آنها نیز اهمیت دارد.
توجه: این مطلب بر اساس محتوای منبع تهیه شده است و جایگزین تشخیص یا توصیه پزشک متخصص نیست.