فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis یا CF) یکی از بیماریهای ژنتیکی ارثی است که میتواند چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری بهدلیل اختلال در عملکرد غدد برونریز، بهویژه غدد تولیدکننده مخاط، عرق و بزاق، ایجاد میشود. در فیبروز کیستیک، نقص در ژن CFTR باعث اختلال در عملکرد یک کانال تنظیمکننده کلرید در […]
فیبروز کیستیک (CF)؛ علائم، علت، تشخیص و درمان ادامۀ مطلب »
سندرم باردت بیدل (Bardet-Biedl Syndrome یا BBS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که میتواند سیستمهای مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. علائم این بیماری بسیار متغیر هستند و حتی ممکن است در افراد مبتلا، از جمله اعضای یک خانواده، با یکدیگر تفاوت داشته باشند. سندرم باردت بیدل میتواند در اثر جهش در بیش از
سندرم باردت بیدل (BBS)؛ علائم، تشخیص و درمان ادامۀ مطلب »
سندرم برانشیو-اوتو-رنال (Branchio-Oto-Renal Syndrome) که با نام اختصاری BOR شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر نقص مادرزادی ناشی از اختلال در تکامل قوسهای برانشیال ایجاد میشود. این سندرم میتواند سیستمهای مختلف بدن را درگیر کند و با اختلال در رشد بافتهای گردن، ناهنجاریهای گوش خارجی، کاهش شنوایی و ناهنجاریهای کلیوی مشخص
سندرم BOR چیست؟ علائم، علت، تشخیص و درمان سندرم برانشیو-اوتو-رنال ادامۀ مطلب »
