NGS: اسیدمی متیل مالونیک (11G)
NGS: Methylmalonic Acidemia (11G)
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بیماریها: اسیدمی متیل مالونیک |
NGS: Methylmalonic Acidemia (11G)
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بیماریها: اسیدمی متیل مالونیک |