NGS اگزوم آتاکسی (152G)

Tags :

• ABCB7 ,
• ABHD12 ,
• ADGRG1(GPR56) ,
• AFG3L2 ,
• AHI1 ,
• ALAS2 ,
• ALG6 ,
• AMACR ,
• ANO10 ,
• APTX ,
• ARL13B ,
• ARSA ,
• ATCAY ,
• ATM ,
• ATN1 ,
• ATP1A3 ,
• ATP7B ,
• ATP8A2 ,
• ATXN1 ,
• ATXN10 ,
• ATXN2 ,
• ATXN3 ,
• ATXN7 ,
• BEAN1 ,
• BTD ,
• C10orf2 ,
• CA8 ,
• CACNA1A ,
• CACNB4 ,
• CC2D2A ,
• CCDC88C ,
• CEP290 ,
• CLCN2 ,
• CLN5 ,
• COQ8A(ADCK3) ,
• COX20 ,
• CP ,
• CRAT ,
• CSTB ,
• CYP27A1 ,
• DARS2 ,
• DDB2 ,
• DLAT ,
• DNAJC19 ,
• DNAJC5 ,
• DNMT1 ,
• EEF2 ,
• EIF2B1 ,
• EIF2B2 ,
• EIF2B3 ,
• EIF2B4 ,
• EIF2B5 ,
• ELOVL4 ,
• ELOVL5 ,
• EPM2A ,
• ERCC2 ,
• ERCC3 ,
• ERCC4 ,
• ERCC5 ,
• FGF14 ,
• FLVCR1 ,
• FXN ,
• GALC ,
• GBA ,
• GBA2 ,
• GBE1 ,
• GCDH ,
• GCLC ,
• GJB1 ,
• GLB1 ,
• GOSR2 ,
• GRID2 ,
• HEXA ,
• HEXB ,
• HPRT1 ,
• INPP5E ,
• ITPR1 ,
• KCNA1 ,
• KCNC3 ,
• KCND3 ,
• KCNJ10 ,
• KCNQ2 ,
• KIF1C ,
• KIF5C ,
• L2HGDH ,
• MRE11A ,
• MTPAP ,
• MTTP ,
• NEU1 ,
• NHLRC1 ,
• NOP56 ,
• NPC1 ,
• NPC2 ,
• NPHP1 ,
• OPA1 ,
• OPA3 ,
• PAX6 ,
• PDHX ,
• PDSS1 ,
• PDSS2 ,
• PDYN ,
• PEX10 ,
• PEX2 ,
• PEX7 ,
• PHYH ,
• PLA2G6 ,
• PLEKHG4 ,
• PMM2 ,
• PNPLA6 ,
• POLG ,
• POLH ,
• PPP2R2B ,
• PRICKLE1 ,
• PRKCG ,
• PRRT2 ,
• RARS2 ,
• RELN ,
• RPGRIP1L ,
• RUBCN(KIAA0226) ,
• SACS ,
• SCN8A ,
• SETX ,
• SIL1 ,
• SLC17A5 ,
• SLC1A3 ,
• SLC2A1 ,
• SLC5A2 ,
• SPG7 ,
• SPR ,
• SPTBN2 ,
• STUB1 ,
• SYNE1 ,
• SYT14 ,
• TBP ,
• TDP1 ,
• TGM6 ,
• TMEM216 ,
• TMEM67 ,
• TSEN2 ,
• TSEN34 ,
• TSEN54 ,
• TTBK2 ,
• TTPA ,
• VAMP1 ,
• VLDLR ,
• VPS13A ,
• VRK1 ,
• WFS1 ,
• WWOX ,
• XPA ,
• XPC ,
• ZNF592