NGS اگزوم نقایص ایمنی اولیه (358G)
NGS Exome Primary Immunodeficiencies (358G)
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: نقایص ایمنی اولیه |
Tags :
- ACP5 ,
- ACTB ,
- ADA ,
- ADAM17 ,
- ADAR ,
- ADIPOQ ,
- ADIPOR1 ,
- ADIPOR2 ,
- AGA ,
- AICDA ,
- AIRE ,
- AK2 ,
- ALG13 ,
- AP3B1 ,
- APOL1 ,
- ARMC4 ,
- ATM ,
- BLM ,
- BLNK ,
- BLOC1S6 ,
- BTK ,
- C1QA ,
- C1QB ,
- C1QBP ,
- C1QC ,
- C1R ,
- C1S ,
- C2 ,
- C3 ,
- C3AR1 ,
- C4A ,
- C4B ,
- C4BPA ,
- C4BPB ,
- C5 ,
- C5AR1 ,
- C5AR2 ,
- C6 ,
- C7 ,
- C8A ,
- C8B ,
- C8G ,
- C9 ,
- CARD11 ,
- CARD14 ,
- CARD9 ,
- CASP10 ,
- CASP8 ,
- CCDC103 ,
- CCDC114 ,
- CCDC39 ,
- CCDC40 ,
- CCDC65 ,
- CCNO ,
- CD19 ,
- CD247 ,
- CD27 ,
- CD3D ,
- CD3E ,
- CD3G ,
- CD40 ,
- CD40LG ,
- CD46 ,
- CD55 ,
- CD59 ,
- CD79A ,
- CD79B ,
- CD81 ,
- CD8A ,
- CD93 ,
- CDCA7 ,
- CDKN2B ,
- CEBPE ,
- CECR1 ,
- CFB ,
- CFD ,
- CFH ,
- CFHR1 ,
- CFHR3 ,
- CFHR5 ,
- CFI ,
- CFP ,
- CHD7 ,
- CIITA ,
- CLEC4D ,
- CLEC7A ,
- CLU ,
- COLEC11 ,
- COPA ,
- CORO1A ,
- CR1 ,
- CR2 ,
- CREBBP ,
- CRP ,
- CSF2RA ,
- CSF3R ,
- CTC1 ,
- CTLA4 ,
- CTSC ,
- CXCR4 ,
- CYBA ,
- CYBB ,
- DCLRE1C ,
- DDX58 ,
- DGKE ,
- DHFR ,
- DKC1 ,
- DNAAF1 ,
- DNAAF2 ,
- DNAAF3 ,
- DNAAF5 ,
- DNAH11 ,
- DNAH5 ,
- DNAI1 ,
- DNAI2 ,
- DNAL1 ,
- DNMT3B ,
- DOCK2 ,
- DOCK8 ,
- DRC1 ,
- DYX1C1 ,
- ELANE ,
- ELF4 ,
- EPG5 ,
- ERCC2 ,
- ERCC3 ,
- F12 ,
- FADD ,
- FAS ,
- FASLG ,
- FCGR1A ,
- FCGR3A ,
- FCN1 ,
- FCN2 ,
- FCN3 ,
- FERMT3 ,
- FOXN1 ,
- FOXP3 ,
- FPR1 ,
- G6PC ,
- G6PC3 ,
- G6PD ,
- GATA2 ,
- GFI1 ,
- GJC2 ,
- GTF2H5 ,
- HAX1 ,
- HELLS ,
- HYDIN ,
- ICOS ,
- IFIH1 ,
- IFNGR1 ,
- IFNGR2 ,
- IGHM ,
- IGLL1 ,
- IKBKB ,
- IKBKG ,
- IKZF1 ,
- IL10RA ,
- IL10RB ,
- IL12B ,
- IL12RB1 ,
- IL17F ,
- IL17RA ,
- IL1RN ,
- IL2 ,
- IL21R ,
- IL2RA ,
- IL2RG ,
- IL36RN ,
- IL7 ,
- IL7R ,
- INSR ,
- IRAK4 ,
- IRF7 ,
- IRF8 ,
- ISG15 ,
- ITCH ,
- ITGB2 ,
- ITK ,
- JAGN1 ,
- JAK2 ,
- JAK3 ,
- KMT2D ,
- KRAS ,
- LAMTOR2 ,
- LCK ,
- LIG1 ,
- LIG4 ,
- LPIN2 ,
- LRBA ,
- LRRC6 ,
- LRRC8A ,
- LTBP3 ,
- LYST ,
- MAGT1 ,
- MAL ,
- MALT1 ,
- MAN2B1 ,
- MANBA ,
- MASP1 ,
- MASP2 ,
- MAT2A ,
- MBL2 ,
- MC2R ,
- MCM4 ,
- MEFV ,
- MKL1 ,
- MPO ,
- MRE11A ,
- MS4A1 ,
- MTHFD1 ,
- MVK ,
- MYD88 ,
- NBN ,
- NCF1 ,
- NCF2 ,
- NCF4 ,
- NCSTN ,
- NDNL2 ,
- NFKB1 ,
- NFKB2 ,
- NFKBIA ,
- NHEJ1 ,
- NHP2 ,
- NKX2-5 ,
- NLRC4 ,
- NLRP1 ,
- NLRP12 ,
- NLRP3 ,
- NME8 ,
- NOD2 ,
- NOP10 ,
- NRAS ,
- OFD1 ,
- ORAI1 ,
- PARN ,
- PBX1 ,
- PCCA ,
- PCCB ,
- PEPD ,
- PGM3 ,
- PIGA ,
- PIK3CD ,
- PIK3R1 ,
- PLCG2 ,
- PLG ,
- PMM2 ,
- PMS2 ,
- PNP ,
- PRF1 ,
- PRKDC ,
- PRPS1 ,
- PSENEN ,
- PSMB8 ,
- PSTPIP1 ,
- PTPN11 ,
- PTPRC ,
- PTRF ,
- PTX3 ,
- RAB27A ,
- RAC2 ,
- RAG1 ,
- RAG2 ,
- RASGRP2 ,
- RBCK1 ,
- RECQL4 ,
- RFX5 ,
- RFXANK ,
- RFXAP ,
- RHOH ,
- RMRP ,
- RNASEH2A ,
- RNASEH2B ,
- RNASEH2C ,
- RNF168 ,
- RNF31 ,
- RPGR ,
- RPSA ,
- RSPH1 ,
- RSPH4A ,
- RSPH9 ,
- RTEL1 ,
- SAMHD1 ,
- SBDS ,
- SERAC1 ,
- SERPING1 ,
- SH2D1A ,
- SKIV2L ,
- SLC29A3 ,
- SLC35A1 ,
- SLC35C1 ,
- SLC37A4 ,
- SLC39A4 ,
- SLC46A1 ,
- SMARCAL1 ,
- SOCS4 ,
- SP110 ,
- SPAG1 ,
- SPINK5 ,
- STAT1 ,
- STAT2 ,
- STAT3 ,
- STAT4 ,
- STAT5B ,
- STIM1 ,
- STK4 ,
- STX11 ,
- STXBP2 ,
- TAP1 ,
- TAP2 ,
- TAPBP ,
- TAZ ,
- TBX1 ,
- TCIRG1 ,
- TCN2 ,
- TERC ,
- TERT ,
- TFRC ,
- THBD ,
- TICAM1 ,
- TINF2 ,
- TLR3 ,
- TLR4 ,
- TMC6 ,
- TMC8 ,
- TMEM173 ,
- TNFRSF11A ,
- TNFRSF13B ,
- TNFRSF13C ,
- TNFRSF1A ,
- TNFRSF4 ,
- TPP2 ,
- TRAC ,
- TRAF3 ,
- TRAF3IP2 ,
- TREX1 ,
- TRNT1 ,
- TTC37 ,
- TTC7A ,
- TYK2 ,
- UNC119 ,
- UNC13B ,
- UNC13D ,
- UNC93B1 ,
- UNG ,
- USB1 ,
- VPS13B ,
- VPS45 ,
- VSIG4 ,
- VTN ,
- WAS ,
- WIPF1 ,
- WRAP53 ,
- XIAP ,
- ZAP70 ,
- ZBTB24 ,
- ZMYND10