NGS اگزوم شارکوت ماری توث (CMT) و نوروپاتیهای حسی (103G)
NGS Exome Charcot–Marie–Tooth Disease (CMT) & Sensory Neuropathies, 103G
۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: شارکوت ماری توث (CMT) و نوروپاتی های حسی |
Tags :
- AARS ,
- ABHD12 ,
- ACID1 ,
- AIF(AIFM1) ,
- ARHGEF10 ,
- ATL1 ,
- ATL3 ,
- ATP7A ,
- BICD2 ,
- BSCL2 ,
- C10orf2 ,
- C12orf65 ,
- CCT5 ,
- COX6A1 ,
- CTDP1 ,
- DCAF8 ,
- DCTN1 ,
- DHTKD1 ,
- DNAJB2(HSJI) ,
- DNM2 ,
- DNMT1 ,
- DST ,
- DYNC1H1 ,
- EGR2(KROX20) ,
- EXOSC8 ,
- FAM134B ,
- FBLN5 ,
- FBXO38 ,
- FGD4 ,
- FIG4(KIAA0274) ,
- GAN ,
- GARS ,
- GDAP1 ,
- GJB1 ,
- GJB3 ,
- GNB4 ,
- HADHA ,
- HADHB ,
- HARS ,
- HINT1 ,
- HK1 ,
- HOXD10 ,
- HSN2 ,
- HSPB1(HSP27) ,
- HSPB3 ,
- HSPB8(HSP22) ,
- IFRD1 ,
- IGHMBP2 ,
- IKBKAP ,
- INF2 ,
- KARS ,
- KCC3 ,
- KIF1A ,
- KIF1B ,
- KIF5A ,
- LITAF(SIMPLE) ,
- LMNA ,
- LRSAM1 ,
- MARS ,
- MED25(ARC92) ,
- MFN2 ,
- MPZ ,
- MT-ATP6A ,
- MTMR2 ,
- MYH14 ,
- NaN) ,
- NDRG1 ,
- NEFL ,
- NGF ,
- NGFB ,
- NTRK1(TRKA) ,
- OPA1 ,
- PDK3 ,
- PLEKHG5 ,
- PMP22 ,
- POLG ,
- PRPS1 ,
- PRX ,
- RAB7A ,
- REEP1 ,
- SBF1(MTMR5) ,
- SBF2(MTMR13) ,
- SCN10A ,
- SCN11A(NAV1.9 ,
- SCN9A ,
- SETX ,
- SH3TC2 ,
- SLC12A6(ACCPN) ,
- SLC52A3 ,
- SLC5A7 ,
- SMN1 ,
- SOX10 ,
- SPTLC1 ,
- SPTLC2 ,
- SURF1 ,
- SYT2 ,
- TFG ,
- TRIM2 ,
- TRPV4 ,
- TTR ,
- TUBB3 ,
- TYMP ,
- VAPB ,
- VCP ,
- WNK1(PRKWNK1) ,
- YARS