NGS اگزوم شارکوت ماری توث (CMT) و نوروپاتی‌های حسی (103G)

ژن‌ها:

• AARS ,
• ABHD12 ,
• ACID1 ,
• AIF(AIFM1) ,
• ARHGEF10 ,
• ATL1 ,
• ATL3 ,
• ATP7A ,
• BICD2 ,
• BSCL2 ,
• C10orf2 ,
• C12orf65 ,
• CCT5 ,
• COX6A1 ,
• CTDP1 ,
• DCAF8 ,
• DCTN1 ,
• DHTKD1 ,
• DNAJB2(HSJI) ,
• DNM2 ,
• DNMT1 ,
• DST ,
• DYNC1H1 ,
• EGR2(KROX20) ,
• EXOSC8 ,
• FAM134B ,
• FBLN5 ,
• FBXO38 ,
• FGD4 ,
• FIG4(KIAA0274) ,
• GAN ,
• GARS ,
• GDAP1 ,
• GJB1 ,
• GJB3 ,
• GNB4 ,
• HADHA ,
• HADHB ,
• HARS ,
• HINT1 ,
• HK1 ,
• HOXD10 ,
• HSN2 ,
• HSPB1(HSP27) ,
• HSPB3 ,
• HSPB8(HSP22) ,
• IFRD1 ,
• IGHMBP2 ,
• IKBKAP ,
• INF2 ,
• KARS ,
• KCC3 ,
• KIF1A ,
• KIF1B ,
• KIF5A ,
• LITAF(SIMPLE) ,
• LMNA ,
• LRSAM1 ,
• MARS ,
• MED25(ARC92) ,
• MFN2 ,
• MPZ ,
• MT-ATP6A ,
• MTMR2 ,
• MYH14 ,
• NaN) ,
• NDRG1 ,
• NEFL ,
• NGF ,
• NGFB ,
• NTRK1(TRKA) ,
• OPA1 ,
• PDK3 ,
• PLEKHG5 ,
• PMP22 ,
• POLG ,
• PRPS1 ,
• PRX ,
• RAB7A ,
• REEP1 ,
• SBF1(MTMR5) ,
• SBF2(MTMR13) ,
• SCN10A ,
• SCN11A(NAV1.9 ,
• SCN9A ,
• SETX ,
• SH3TC2 ,
• SLC12A6(ACCPN) ,
• SLC52A3 ,
• SLC5A7 ,
• SMN1 ,
• SOX10 ,
• SPTLC1 ,
• SPTLC2 ,
• SURF1 ,
• SYT2 ,
• TFG ,
• TRIM2 ,
• TRPV4 ,
• TTR ,
• TUBB3 ,
• TYMP ,
• VAPB ,
• VCP ,
• WNK1(PRKWNK1) ,
• YARS