سندرم بارتر یک نوع اختلال ژنتیکی در بازجذب نمک است که منجر به کاهش حجم مایع خارج سلولی با فشار خون پایین/ طبیعی می‌شود. در سندرم بارتر، کلیه‌ها به درستی نمی‌توانند تعادل میزان نمک و آب را در بدن حفظ ک...

آزمایش کاریوتایپ به منظور تجزیه و تحلیل کروموزوم ها انجام می شود .به بیانی دیگر تصویری از کل کروموزوم ها جهت بررسی اندازه ، شکل و تعداد کروموزوم ها تهیه می شود .هر فرد دارای 23 جفت یا 46 عدد کروموزوم ...

تب مدیترانه ای خانوادگی یک اختلال خود التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، قفسه سینه و مفاصل می شود.تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) یک اختلال ارثی است که معمولاً در افراد با منشأ مد...

سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد. این سندرم در ابتدا کلیه ها را درگیر می کند و علت آن، تولید غیر طبیعی پروتئینی به نام کلاژن نوع IV در کلیه ها می باشد. کلاژن نوع IV، یک پروتئین مهم (برای عمل...