آتروفی عضلانی-نخاعی، انواع ۱، ۲، ۳ و ۴، بررسی حذف های ژنی اگزون های ۷ و ۸
Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1, 2, 3, 4; Deletions of Exon 7 & Exon 8
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA برای تشخيص فرد مبتلا و تعيين ناقل بودن فرد، نمونه جفت يا آمنيون برای تشخيص قبل از تولد