هيپرپلازي مادرزادي آدرنال؛ بررسی جهشهای شایع ژن CYP21A2
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH); CYP21A2 Common Mutations
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA برای تشخيص فرد مبتلا و تعيين ناقل بودن فرد، نمونه جفت يا آمنيون برای تشخيص قبل از تولد
بیماریها: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال |