سندرم ايكس شکننده؛ بررسی گسترش تکرارهای سه تايی در ژن FMR1
Fragile X Syndrome; Trinucleotide Repeats Expansion in FMR1 Gene
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA برای تشخيص فرد مبتلا و تعيين ناقل بودن فرد (پره موتاسيون)، نمونه جفت يا آمنيون برای تشخيص قبل از تولد
| بیماریها: سندرم ایکس شکننده (FraX) |