NGS اگزوم آژنزی کورپوس کالوزوم (107G)
NGS Exome Corpus Callosum Agenesis (107G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: آژنزی کورپوس کالوزوم |
ژنها:
- AHI1 ,
- AMPD2 ,
- ARID1B ,
- ARL13B ,
- ARX ,
- ASPM ,
- ATR ,
- ATRX ,
- B9D1 ,
- B9D2 ,
- BCOR ,
- BMP4 ,
- C12orf57 ,
- CASK ,
- CC2D2A ,
- CENPJ ,
- CEP152 ,
- CEP290 ,
- CEP41 ,
- CEP63 ,
- CREBBP ,
- DCX ,
- DHCR24 ,
- DHCR7 ,
- DIS3 ,
- DISC1 ,
- EFNB1 ,
- EPG5 ,
- FGF8 ,
- FGFR1 ,
- FGFR2 ,
- FH ,
- FKRP ,
- FKTN ,
- FLNA ,
- GLI ,
- GLI3 ,
- GNRH1 ,
- GNRHR ,
- GPSM2 ,
- GTDC2(POMGNT2) ,
- HCCS ,
- HESX ,
- HS6ST1 ,
- HYLS1 ,
- IGBP1 ,
- IGF1 ,
- INPP5E ,
- ISPD ,
- KAL1 ,
- KAT6B ,
- KCC3(SLC12A6) ,
- KIF7 ,
- KISS1 ,
- KISS1R ,
- L1CAM ,
- LARGE ,
- LRP2 ,
- MAGUK family ,
- MED12 ,
- MID1 ,
- MKS1 ,
- NDE1 ,
- NFIX ,
- NIN ,
- NPHP1 ,
- NPHP3 ,
- NSD1 ,
- NSMF ,
- OFD1 ,
- OTX2 ,
- PAX6 ,
- PDHA1 ,
- PDHB ,
- POMGNT1 ,
- POMT1 ,
- POMT2 ,
- PYCR1 ,
- RAB18 ,
- RAB3GAP1 ,
- RAB3GAP2 ,
- RBBP8 ,
- RBM10 ,
- RELN ,
- RPGRIP1L ,
- RPS6KA3 ,
- SEMA3A ,
- SOX2 ,
- SPG11 ,
- STRA6 ,
- TAC3 ,
- TACR3 ,
- TCF4 ,
- TCTN2 ,
- TCTN3 ,
- TECT1 ,
- TMEM138 ,
- TMEM216 ,
- TMEM237 ,
- TMEM67 ,
- TUBA1A ,
- TUBB2B ,
- TUBB3 ,
- VAX1 ,
- WDR11 ,
- WDR62 ,
- ZEB2