NGS اگزوم اختلالات هموستاتیک و ترومبوتیک (111G)
NGS Exome Hemostatic Thrombotic Disorders (111G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: اختلالات هموستاتیک و ترومبوتیک |
ژنها:
- ABCG5 ,
- ABCG8 ,
- ACTN1 ,
- ADAMTS13 ,
- ANKRD26 ,
- ANO6 ,
- AP3B1 ,
- BLOC1S3 ,
- BLOC1S6 ,
- C3 ,
- CALR ,
- CD36 ,
- CD46 ,
- CFB ,
- CFH ,
- CFHR1 ,
- CFHR2 ,
- CFHR3 ,
- CFHR5 ,
- CFI ,
- COL3A1 ,
- CYCS ,
- DGKE ,
- DSG1 ,
- DTNBP1 ,
- ENTPD1 ,
- ETV6 ,
- F10 ,
- F11 ,
- F12 ,
- F13A1 ,
- F13B ,
- F2 ,
- F5 ,
- F7 ,
- F8 ,
- F9 ,
- FERMT3 ,
- FGA ,
- FGB ,
- FGG ,
- FLI1 ,
- FLNA ,
- GATA1 ,
- GFI1B ,
- GGCX ,
- GP1BA ,
- GP1BB ,
- GP6 ,
- GP9 ,
- HABP2 ,
- HOXA11 ,
- HPS1 ,
- HPS3 ,
- HPS4 ,
- HPS5 ,
- HPS6 ,
- HRG ,
- ITGA2 ,
- ITGA2B ,
- ITGB3 ,
- JAK2 ,
- KLKB1 ,
- LMAN1 ,
- LYST ,
- MASTL ,
- MCFD2 ,
- MLPH ,
- MMACHC ,
- MPL ,
- MTHFR ,
- MYH9 ,
- MYO5A ,
- NBEAL2 ,
- P2RX1 ,
- P2RY12 ,
- PDGFRB ,
- PLAT ,
- PLAU ,
- PLG ,
- PRKACG ,
- PROC ,
- PROS1 ,
- PROZ ,
- PTGS1 ,
- RAB27A ,
- RASGRP2 ,
- RBM8A ,
- RUNX1 ,
- SELP ,
- SERPINC1 ,
- SERPIND1 ,
- SERPINE1 ,
- SERPINF2 ,
- SH2B3 ,
- SRC ,
- STIM1 ,
- STXBP2 ,
- TBX1 ,
- TBXA2R ,
- TBXAS1 ,
- TET2 ,
- THBD ,
- THPO ,
- VHL ,
- VIPAS39 ,
- VKORC1 ,
- VPS33B ,
- VWF ,
- WAS ,
- WIPF1