NGS اگزوم ناهنجاریهای جمجمه و صورت (119G)
NGS Exome CranioFacial Anomalies (119G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: ناهنجاریهای جمجمه و صورت |
ژنها:
- ADAMTSL4 ,
- ALPL ,
- ALX1 ,
- ALX3 ,
- ALX4 ,
- AMELX ,
- ANKRD11 ,
- AXIN2 ,
- BCOR ,
- BMP4 ,
- C4orf26 ,
- CDON ,
- CHD7 ,
- COL11A1 ,
- COL11A2 ,
- COL2A1 ,
- COL9A1 ,
- COL9A2 ,
- CTSK ,
- DISP1 ,
- DLX3 ,
- DLX4 ,
- DSPP ,
- EDA ,
- EDAR ,
- EDARADD ,
- EDN1 ,
- EFNB1 ,
- EFTUD2 ,
- ENAM ,
- ERF ,
- ESCO2 ,
- EZH2 ,
- FAM20C ,
- FAM83H ,
- FGD1 ,
- FGF8 ,
- FGFR1 ,
- FGFR2 ,
- FGFR3 ,
- FLNA ,
- FOXC1 ,
- FOXE1 ,
- FREM1 ,
- GLI2 ,
- GLI3 ,
- GNAI3 ,
- GRHL3 ,
- IFT122 ,
- IFT140 ,
- IFT43 ,
- IKBKG ,
- IL11RA ,
- IMPAD1 ,
- IRF6 ,
- IRX5 ,
- KAT6B ,
- KDM1A ,
- KLK4 ,
- KMT2D ,
- LRP2 ,
- LRP6 ,
- LTBP3 ,
- MASP1 ,
- MED12 ,
- MEGF8 ,
- MID1 ,
- MMP20 ,
- MSX1 ,
- MSX2 ,
- NIPBL ,
- NOG ,
- NSD1 ,
- OFD1 ,
- OTX2 ,
- PAX6 ,
- PAX7 ,
- PAX9 ,
- PITX2 ,
- PLCB4 ,
- POLR1C ,
- POLR1D ,
- POR ,
- PTCH1 ,
- PTH1R ,
- PVRL1 ,
- RAB23 ,
- RAD21 ,
- RECQL4 ,
- RPS6KA3 ,
- RUNX2 ,
- SATB2 ,
- SCARF2 ,
- SH3BP2 ,
- SHH ,
- SIX3 ,
- SKI ,
- SMC1A ,
- SMC3 ,
- SMOC2 ,
- SPECC1L ,
- SUMO1 ,
- TBX22 ,
- TCF12 ,
- TCOF1 ,
- TGFBR1 ,
- TGFBR2 ,
- TGIF1 ,
- TMCO1 ,
- TP63 ,
- TWIST1 ,
- UBB ,
- VAX1 ,
- WDR19 ,
- WDR35 ,
- WDR72 ,
- WNT10A ,
- ZEB2 ,
- ZIC2