NGS اگزوم آتاکسی (152G)
NGS Exome Ataxia (152G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: آتاکسی |
ژنها:
- ABCB7 ,
- ABHD12 ,
- ADGRG1(GPR56) ,
- AFG3L2 ,
- AHI1 ,
- ALAS2 ,
- ALG6 ,
- AMACR ,
- ANO10 ,
- APTX ,
- ARL13B ,
- ARSA ,
- ATCAY ,
- ATM ,
- ATN1 ,
- ATP1A3 ,
- ATP7B ,
- ATP8A2 ,
- ATXN1 ,
- ATXN10 ,
- ATXN2 ,
- ATXN3 ,
- ATXN7 ,
- BEAN1 ,
- BTD ,
- C10orf2 ,
- CA8 ,
- CACNA1A ,
- CACNB4 ,
- CC2D2A ,
- CCDC88C ,
- CEP290 ,
- CLCN2 ,
- CLN5 ,
- COQ8A(ADCK3) ,
- COX20 ,
- CP ,
- CRAT ,
- CSTB ,
- CYP27A1 ,
- DARS2 ,
- DDB2 ,
- DLAT ,
- DNAJC19 ,
- DNAJC5 ,
- DNMT1 ,
- EEF2 ,
- EIF2B1 ,
- EIF2B2 ,
- EIF2B3 ,
- EIF2B4 ,
- EIF2B5 ,
- ELOVL4 ,
- ELOVL5 ,
- EPM2A ,
- ERCC2 ,
- ERCC3 ,
- ERCC4 ,
- ERCC5 ,
- FGF14 ,
- FLVCR1 ,
- FXN ,
- GALC ,
- GBA ,
- GBA2 ,
- GBE1 ,
- GCDH ,
- GCLC ,
- GJB1 ,
- GLB1 ,
- GOSR2 ,
- GRID2 ,
- HEXA ,
- HEXB ,
- HPRT1 ,
- INPP5E ,
- ITPR1 ,
- KCNA1 ,
- KCNC3 ,
- KCND3 ,
- KCNJ10 ,
- KCNQ2 ,
- KIF1C ,
- KIF5C ,
- L2HGDH ,
- MRE11A ,
- MTPAP ,
- MTTP ,
- NEU1 ,
- NHLRC1 ,
- NOP56 ,
- NPC1 ,
- NPC2 ,
- NPHP1 ,
- OPA1 ,
- OPA3 ,
- PAX6 ,
- PDHX ,
- PDSS1 ,
- PDSS2 ,
- PDYN ,
- PEX10 ,
- PEX2 ,
- PEX7 ,
- PHYH ,
- PLA2G6 ,
- PLEKHG4 ,
- PMM2 ,
- PNPLA6 ,
- POLG ,
- POLH ,
- PPP2R2B ,
- PRICKLE1 ,
- PRKCG ,
- PRRT2 ,
- RARS2 ,
- RELN ,
- RPGRIP1L ,
- RUBCN(KIAA0226) ,
- SACS ,
- SCN8A ,
- SETX ,
- SIL1 ,
- SLC17A5 ,
- SLC1A3 ,
- SLC2A1 ,
- SLC5A2 ,
- SPG7 ,
- SPR ,
- SPTBN2 ,
- STUB1 ,
- SYNE1 ,
- SYT14 ,
- TBP ,
- TDP1 ,
- TGM6 ,
- TMEM216 ,
- TMEM67 ,
- TSEN2 ,
- TSEN34 ,
- TSEN54 ,
- TTBK2 ,
- TTPA ,
- VAMP1 ,
- VLDLR ,
- VPS13A ,
- VRK1 ,
- WFS1 ,
- WWOX ,
- XPA ,
- XPC ,
- ZNF592