NGS: ناشنوایی (152G)
NGS: Hearing Loss (152G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بیماریها: ناشنوایی |
ژنها:
- ACTG1 ,
- ADCY1 ,
- AIFM1 ,
- ALMS1 ,
- ATP2B2 ,
- ATP6V1B1 ,
- BDP1 ,
- BSND ,
- C10orf2 ,
- CABP2 ,
- CACNA1D ,
- CCDC50 ,
- CD164 ,
- CDC14A ,
- CDH23 ,
- CEACAM16 ,
- CIB2 ,
- CISD2 ,
- CLDN14 ,
- CLIC5 ,
- CLPP ,
- CLRN1 ,
- COCH ,
- COL11A1 ,
- COL11A2 ,
- COL2A1 ,
- COL4A3 ,
- COL4A4 ,
- COL4A5 ,
- COL4A6 ,
- COL9A1 ,
- COL9A2 ,
- CRYM ,
- DCDC2 ,
- DFNA5 ,
- DIABLO ,
- DIAPH1 ,
- DIAPH3 ,
- DSPP ,
- EDN3 ,
- EDNRB ,
- ELMOD3 ,
- EPS8 ,
- EPS8L2 ,
- ESPN ,
- ESRRB ,
- EYA1 ,
- EYA4 ,
- FAM65B ,
- FGF3 ,
- FGFR1 ,
- FGFR2 ,
- FOXI1 ,
- GATA3 ,
- GIPC3 ,
- GJB2 ,
- GJB3 ,
- GJB6 ,
- GPR98 ,
- GPSM2 ,
- GRHL2 ,
- GRXCR1 ,
- GRXCR2 ,
- HARS2 ,
- HGF ,
- HOMER2 ,
- HSD17B4 ,
- ILDR1 ,
- KARS ,
- KCNE1 ,
- KCNJ10 ,
- KCNQ1 ,
- KCNQ4 ,
- KITLG ,
- LARS2 ,
- LHFPL5 ,
- LOXHD1 ,
- LOXL3 ,
- LRTOMT ,
- MARVELD2 ,
- MCM2 ,
- MET ,
- miR-96 ,
- MITF ,
- MSRB3 ,
- MTRNR1 ,
- MTTL1 ,
- MTTS1 ,
- MYH14 ,
- MYH9 ,
- MYO15A ,
- MYO3A ,
- MYO6 ,
- MYO7A ,
- NARS2 ,
- NLRP3 ,
- OPA1 ,
- OSBPL2 ,
- OTOA ,
- OTOF ,
- OTOG ,
- OTOGL ,
- P2RX2 ,
- PAX3 ,
- PCDH15 ,
- PDZD7 ,
- PEX1 ,
- PEX6 ,
- PJVK ,
- PNPT1 ,
- POLR1C ,
- POLR1D ,
- POU3F4 ,
- POU4F3 ,
- PRPS1 ,
- PTPRQ ,
- RDX ,
- ROR1 ,
- S1PR2 ,
- SERPINB6 ,
- SIX1 ,
- SIX5 ,
- SLC17A8 ,
- SLC22A4 ,
- SLC26A4 ,
- SLC26A5 ,
- SLITRK6 ,
- SMPX ,
- SNAI2 ,
- SOX10 ,
- STRC ,
- SYNE4 ,
- TBC1D24 ,
- TBX1 ,
- TCOF1 ,
- TECTA ,
- TECTB ,
- TIMM8A ,
- TJP2 ,
- TMC1 ,
- TMEM132E ,
- TMIE ,
- TMPRSS3 ,
- TNC ,
- TPRN ,
- TRIOBP ,
- TSPEAR ,
- USH1C ,
- USH1G ,
- USH2A ,
- WFS1 ,
- WHRN