NGS اگزوم سیلیوپاتیها (161G)
NGS Exome Ciliopathies (161G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: سیلیوپاتیها |
ژنها:
- ACVR2B ,
- ADGRV1 ,
- AHI1 ,
- AIPL1 ,
- ALMS1 ,
- ANKS6 ,
- ARL13B ,
- ARL6 ,
- ARMC4 ,
- ATXN10 ,
- B9D1 ,
- B9D2 ,
- BBIP1 ,
- BBS1 ,
- BBS10 ,
- BBS12 ,
- BBS2 ,
- BBS4 ,
- BBS5 ,
- BBS7 ,
- BBS9 ,
- C21orf59 ,
- C2CD3 ,
- C2orf71 ,
- C5orf42 ,
- C8orf37 ,
- CC2D2A ,
- CCDC103 ,
- CCDC114 ,
- CCDC151 ,
- CCDC28B ,
- CCDC39 ,
- CCDC40 ,
- CCDC41 ,
- CCDC65 ,
- CCNO ,
- CDH23 ,
- CENPF ,
- CEP120 ,
- CEP164 ,
- CEP290 ,
- CEP41 ,
- CFAP53 ,
- CFTR ,
- CLRN1 ,
- CRB1 ,
- CRX ,
- CSPP1 ,
- DCDC2 ,
- DDX59 ,
- DFNB31 ,
- DNAAF1 ,
- DNAAF2 ,
- DNAAF3 ,
- DNAAF5 ,
- DNAH11 ,
- DNAH5 ,
- DNAI1 ,
- DNAI2 ,
- DNAL1 ,
- DRC1 ,
- DYNC2H1 ,
- DYX1C1 ,
- EVC ,
- EVC2 ,
- EXOC8 ,
- FAM161A ,
- FLCN ,
- FOXH1 ,
- GDF1 ,
- GLIS2 ,
- GPR98 ,
- GUCY2D ,
- HEATR2 ,
- HYDIN ,
- HYLS1 ,
- IFT122 ,
- IFT140 ,
- IFT172 ,
- IFT27 ,
- IFT43 ,
- IFT80 ,
- IMPDH1 ,
- INPP5E ,
- INVS ,
- IQCB1 ,
- KCNJ13 ,
- KIAA0586 ,
- KIF14 ,
- KIF7 ,
- LCA5 ,
- LEFTY2 ,
- LRAT ,
- LRRC6 ,
- LZTFL1 ,
- MAK ,
- MKKS ,
- MKS1 ,
- MYO7A ,
- NEK1 ,
- NEK8 ,
- NKX2-5 ,
- NME8 ,
- NODAL ,
- NPHP1 ,
- NPHP3 ,
- NPHP4 ,
- OCRL ,
- OFD1 ,
- PCDH15 ,
- PDE6D ,
- PDZD7 ,
- PKD1 ,
- PKD2 ,
- PKHD1 ,
- POC1A ,
- PTPRQ ,
- RD3 ,
- RDH12 ,
- RP1 ,
- RP2 ,
- RPE65 ,
- RPGR ,
- RPGRIP1 ,
- RPGRIP1L ,
- RSPH1 ,
- RSPH4A ,
- RSPH9 ,
- SCLT1 ,
- SDCCAG8 ,
- SPAG1 ,
- SPATA7 ,
- TBC1D32 ,
- TCTN1 ,
- TCTN2 ,
- TCTN3 ,
- TMEM138 ,
- TMEM216 ,
- TMEM231 ,
- TMEM237 ,
- TMEM67 ,
- TOPORS ,
- TRIM32 ,
- TTBK2 ,
- TTC21B ,
- TTC8 ,
- TULP1 ,
- UMOD ,
- USH1C ,
- USH1G ,
- USH2A ,
- VHL ,
- WDPCP ,
- WDR19 ,
- WDR34 ,
- WDR35 ,
- WDR60 ,
- XPNPEP3 ,
- ZIC3 ,
- ZMYND10 ,
- ZNF423