NGS اگزوم اختلالات حرکتی (231G)، بیماری های تحلیل عصبی
NGS Exome Movement Disorders (231G); Neurodegenerative Diseases
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: اختلالات حرکتی |
| ژنها: آزمایش ژنتیک |
ژنها:
- AARS2 ,
- ABCB7 ,
- ABCD1 ,
- ABHD12 ,
- ACTB ,
- ADCK3 ,
- ADCY5 ,
- AFG3L2 ,
- ALDH18A1 ,
- ALDH3A2 ,
- ALS2 ,
- ANO10 ,
- ANO3 ,
- AP4B1 ,
- AP4E1 ,
- AP4M1 ,
- AP4S1 ,
- AP5Z1 ,
- APTX ,
- ARHGEF2 ,
- ARSA ,
- ARX ,
- ASPA ,
- ATCAY ,
- ATL1 ,
- ATM ,
- ATP13A2 ,
- ATP1A2 ,
- ATP1A3 ,
- ATP2B3 ,
- ATP7B ,
- B4GALNT1 ,
- BCAP31 ,
- BCKDHA ,
- BCKDHB ,
- BSCL2 ,
- C10orf2 ,
- C12orf65 ,
- C19orf12 ,
- CA8 ,
- CACNA1A ,
- CACNA1G ,
- CACNB4 ,
- CCT5 ,
- CIZ1 ,
- COASY ,
- COL4A1 ,
- COQ2 ,
- COQ9 ,
- CP ,
- CSF1R ,
- CSTB ,
- CYP27A1 ,
- CYP2U1 ,
- CYP7B1 ,
- DBT ,
- DCAF17 ,
- DCTN1 ,
- DDC ,
- DDHD1 ,
- DDHD2 ,
- DLAT ,
- DLD ,
- DNMT1 ,
- EIF2B1 ,
- EIF2B2 ,
- EIF2B3 ,
- EIF2B4 ,
- EIF2B5 ,
- EIF4G1 ,
- ELOVL5 ,
- ERLIN2 ,
- FA2H ,
- FAR1 ,
- FBXO7 ,
- FGF14 ,
- FLVCR1 ,
- FOLR1 ,
- FRMD7 ,
- FRRS1L ,
- FTL ,
- GALC ,
- GAN ,
- GBA ,
- GBA2 ,
- GCDH ,
- GCH1 ,
- GFAP ,
- GJC2 ,
- GLB1 ,
- GM2A ,
- GNAL ,
- GNAO1 ,
- GOSR2 ,
- GPR143 ,
- GPR56 ,
- GRID2 ,
- GRM1 ,
- HEXB ,
- HPRT1 ,
- HSPD1 ,
- ITPR1 ,
- KCNA1 ,
- KCNC1 ,
- KCNC3 ,
- KCND3 ,
- KCNJ10 ,
- KCNMA1 ,
- KCTD7 ,
- KIAA0196 ,
- KIAA0226 ,
- KIAA2022 ,
- KIF1A ,
- KIF1C ,
- KIF5A ,
- L1CAM ,
- MARS2 ,
- MECP2 ,
- MICU1 ,
- MMADHC ,
- MRE11A ,
- MTHFR ,
- MTPAP ,
- MTTP ,
- NIPA1 ,
- NKX2-1 ,
- NOL3 ,
- NPC1 ,
- NPC2 ,
- NUP62 ,
- OPA1 ,
- OPA3 ,
- PANK2 ,
- PAX6 ,
- PDE10A ,
- PDE8B ,
- PDGFB ,
- PDGFRB ,
- PDHA1 ,
- PDHX ,
- PDSS1 ,
- PDSS2 ,
- PDYN ,
- PEX10 ,
- PEX7 ,
- PHYH ,
- PIK3R5 ,
- PLA2G6 ,
- PLP1 ,
- PMM2 ,
- PNKD ,
- PNKP ,
- PNPLA6 ,
- POLG ,
- POLR3A ,
- POLR3B ,
- PRKCG ,
- PRKRA ,
- PRNP ,
- PRRT2 ,
- REEP1 ,
- RNASEH2A ,
- RNASEH2B ,
- RNASEH2C ,
- RNF170 ,
- RNF216 ,
- RTN2 ,
- SACS ,
- SAMHD1 ,
- SCN8A ,
- SERAC1 ,
- SETX ,
- SGCE ,
- SIL1 ,
- SLC12A6 ,
- SLC16A2 ,
- SLC18A2 ,
- SLC19A3 ,
- SLC1A3 ,
- SLC20A2 ,
- SLC25A15 ,
- SLC2A1 ,
- SLC30A10 ,
- SLC33A1 ,
- SLC52A2 ,
- SLC52A3 ,
- SLC6A3 ,
- SLC9A1 ,
- SMPD1 ,
- SNCA ,
- SNX14 ,
- SPAST ,
- SPG11 ,
- SPG20 ,
- SPG21 ,
- SPG7 ,
- SPR ,
- SPTBN2 ,
- STUB1 ,
- SUOX ,
- SYNE1 ,
- TAF1 ,
- TDP1 ,
- TECPR2 ,
- TGM6 ,
- TH ,
- THAP1 ,
- TIMM8A ,
- TMEM240 ,
- TMEM67 ,
- TOR1A ,
- TPP1 ,
- TREX1 ,
- TTBK2 ,
- TTC19 ,
- TTPA ,
- TUBB4A ,
- TUBG1 ,
- VAMP1 ,
- VCP ,
- VLDLR ,
- VPS13A ,
- VPS37A ,
- VRK1 ,
- WDR45 ,
- WDR81 ,
- WWOX ,
- XPR1 ,
- ZFYVE26 ,
- ZFYVE27 ,
- ZNF592