NGS: اختلال استخوانزایی (استئوژنز ایمپرفکتا) (24G)
NGS: Osteogenesis Imperfecta (24G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بیماریها: اختلال استخوانزایی استئوژنز ایمپرفکتا |