NGS: آتروفی عضلانی نخاعی (25G)
NGS: Spinal Muscular Atrophy (25G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بیماریها: آتروفی عضلانی نخاعی |