NGS اگزوم نقایص ایمنی اولیه (358G)

ژن‌ها:

• ACP5 ,
• ACTB ,
• ADA ,
• ADAM17 ,
• ADAR ,
• ADIPOQ ,
• ADIPOR1 ,
• ADIPOR2 ,
• AGA ,
• AICDA ,
• AIRE ,
• AK2 ,
• ALG13 ,
• AP3B1 ,
• APOL1 ,
• ARMC4 ,
• ATM ,
• BLM ,
• BLNK ,
• BLOC1S6 ,
• BTK ,
• C1QA ,
• C1QB ,
• C1QBP ,
• C1QC ,
• C1R ,
• C1S ,
• C2 ,
• C3 ,
• C3AR1 ,
• C4A ,
• C4B ,
• C4BPA ,
• C4BPB ,
• C5 ,
• C5AR1 ,
• C5AR2 ,
• C6 ,
• C7 ,
• C8A ,
• C8B ,
• C8G ,
• C9 ,
• CARD11 ,
• CARD14 ,
• CARD9 ,
• CASP10 ,
• CASP8 ,
• CCDC103 ,
• CCDC114 ,
• CCDC39 ,
• CCDC40 ,
• CCDC65 ,
• CCNO ,
• CD19 ,
• CD247 ,
• CD27 ,
• CD3D ,
• CD3E ,
• CD3G ,
• CD40 ,
• CD40LG ,
• CD46 ,
• CD55 ,
• CD59 ,
• CD79A ,
• CD79B ,
• CD81 ,
• CD8A ,
• CD93 ,
• CDCA7 ,
• CDKN2B ,
• CEBPE ,
• CECR1 ,
• CFB ,
• CFD ,
• CFH ,
• CFHR1 ,
• CFHR3 ,
• CFHR5 ,
• CFI ,
• CFP ,
• CHD7 ,
• CIITA ,
• CLEC4D ,
• CLEC7A ,
• CLU ,
• COLEC11 ,
• COPA ,
• CORO1A ,
• CR1 ,
• CR2 ,
• CREBBP ,
• CRP ,
• CSF2RA ,
• CSF3R ,
• CTC1 ,
• CTLA4 ,
• CTSC ,
• CXCR4 ,
• CYBA ,
• CYBB ,
• DCLRE1C ,
• DDX58 ,
• DGKE ,
• DHFR ,
• DKC1 ,
• DNAAF1 ,
• DNAAF2 ,
• DNAAF3 ,
• DNAAF5 ,
• DNAH11 ,
• DNAH5 ,
• DNAI1 ,
• DNAI2 ,
• DNAL1 ,
• DNMT3B ,
• DOCK2 ,
• DOCK8 ,
• DRC1 ,
• DYX1C1 ,
• ELANE ,
• ELF4 ,
• EPG5 ,
• ERCC2 ,
• ERCC3 ,
• F12 ,
• FADD ,
• FAS ,
• FASLG ,
• FCGR1A ,
• FCGR3A ,
• FCN1 ,
• FCN2 ,
• FCN3 ,
• FERMT3 ,
• FOXN1 ,
• FOXP3 ,
• FPR1 ,
• G6PC ,
• G6PC3 ,
• G6PD ,
• GATA2 ,
• GFI1 ,
• GJC2 ,
• GTF2H5 ,
• HAX1 ,
• HELLS ,
• HYDIN ,
• ICOS ,
• IFIH1 ,
• IFNGR1 ,
• IFNGR2 ,
• IGHM ,
• IGLL1 ,
• IKBKB ,
• IKBKG ,
• IKZF1 ,
• IL10RA ,
• IL10RB ,
• IL12B ,
• IL12RB1 ,
• IL17F ,
• IL17RA ,
• IL1RN ,
• IL2 ,
• IL21R ,
• IL2RA ,
• IL2RG ,
• IL36RN ,
• IL7 ,
• IL7R ,
• INSR ,
• IRAK4 ,
• IRF7 ,
• IRF8 ,
• ISG15 ,
• ITCH ,
• ITGB2 ,
• ITK ,
• JAGN1 ,
• JAK2 ,
• JAK3 ,
• KMT2D ,
• KRAS ,
• LAMTOR2 ,
• LCK ,
• LIG1 ,
• LIG4 ,
• LPIN2 ,
• LRBA ,
• LRRC6 ,
• LRRC8A ,
• LTBP3 ,
• LYST ,
• MAGT1 ,
• MAL ,
• MALT1 ,
• MAN2B1 ,
• MANBA ,
• MASP1 ,
• MASP2 ,
• MAT2A ,
• MBL2 ,
• MC2R ,
• MCM4 ,
• MEFV ,
• MKL1 ,
• MPO ,
• MRE11A ,
• MS4A1 ,
• MTHFD1 ,
• MVK ,
• MYD88 ,
• NBN ,
• NCF1 ,
• NCF2 ,
• NCF4 ,
• NCSTN ,
• NDNL2 ,
• NFKB1 ,
• NFKB2 ,
• NFKBIA ,
• NHEJ1 ,
• NHP2 ,
• NKX2-5 ,
• NLRC4 ,
• NLRP1 ,
• NLRP12 ,
• NLRP3 ,
• NME8 ,
• NOD2 ,
• NOP10 ,
• NRAS ,
• OFD1 ,
• ORAI1 ,
• PARN ,
• PBX1 ,
• PCCA ,
• PCCB ,
• PEPD ,
• PGM3 ,
• PIGA ,
• PIK3CD ,
• PIK3R1 ,
• PLCG2 ,
• PLG ,
• PMM2 ,
• PMS2 ,
• PNP ,
• PRF1 ,
• PRKDC ,
• PRPS1 ,
• PSENEN ,
• PSMB8 ,
• PSTPIP1 ,
• PTPN11 ,
• PTPRC ,
• PTRF ,
• PTX3 ,
• RAB27A ,
• RAC2 ,
• RAG1 ,
• RAG2 ,
• RASGRP2 ,
• RBCK1 ,
• RECQL4 ,
• RFX5 ,
• RFXANK ,
• RFXAP ,
• RHOH ,
• RMRP ,
• RNASEH2A ,
• RNASEH2B ,
• RNASEH2C ,
• RNF168 ,
• RNF31 ,
• RPGR ,
• RPSA ,
• RSPH1 ,
• RSPH4A ,
• RSPH9 ,
• RTEL1 ,
• SAMHD1 ,
• SBDS ,
• SERAC1 ,
• SERPING1 ,
• SH2D1A ,
• SKIV2L ,
• SLC29A3 ,
• SLC35A1 ,
• SLC35C1 ,
• SLC37A4 ,
• SLC39A4 ,
• SLC46A1 ,
• SMARCAL1 ,
• SOCS4 ,
• SP110 ,
• SPAG1 ,
• SPINK5 ,
• STAT1 ,
• STAT2 ,
• STAT3 ,
• STAT4 ,
• STAT5B ,
• STIM1 ,
• STK4 ,
• STX11 ,
• STXBP2 ,
• TAP1 ,
• TAP2 ,
• TAPBP ,
• TAZ ,
• TBX1 ,
• TCIRG1 ,
• TCN2 ,
• TERC ,
• TERT ,
• TFRC ,
• THBD ,
• TICAM1 ,
• TINF2 ,
• TLR3 ,
• TLR4 ,
• TMC6 ,
• TMC8 ,
• TMEM173 ,
• TNFRSF11A ,
• TNFRSF13B ,
• TNFRSF13C ,
• TNFRSF1A ,
• TNFRSF4 ,
• TPP2 ,
• TRAC ,
• TRAF3 ,
• TRAF3IP2 ,
• TREX1 ,
• TRNT1 ,
• TTC37 ,
• TTC7A ,
• TYK2 ,
• UNC119 ,
• UNC13B ,
• UNC13D ,
• UNC93B1 ,
• UNG ,
• USB1 ,
• VPS13B ,
• VPS45 ,
• VSIG4 ,
• VTN ,
• WAS ,
• WIPF1 ,
• WRAP53 ,
• XIAP ,
• ZAP70 ,
• ZBTB24 ,
• ZMYND10