NGS اگزوم اختلالات میتوکندریایی (392G)

ژن‌ها:

• AARS2 ,
• ABAT ,
• ABCB7 ,
• ACAD8 ,
• ACAD9 ,
• ACADM ,
• ACADS ,
• ACADSB ,
• ACADVL ,
• ACAT1 ,
• ACO2 ,
• ADCK3 ,
• ADCK4 ,
• AFG3L2 ,
• AGK ,
• AIFM1 ,
• AK2 ,
• ALAS2 ,
• ALDH1B1 ,
• ALDH4A1 ,
• ALDH6A1 ,
• AMACR ,
• AMT ,
• ANO10 ,
• APOPT1 ,
• APTX ,
• ATAD3A ,
• ATAD3B ,
• ATL1 ,
• ATP5A1 ,
• ATP5B ,
• ATP5C1 ,
• ATP5D ,
• ATP5E ,
• ATP5F1 ,
• ATP5G1 ,
• ATP5G2 ,
• ATP5G3 ,
• ATP5H ,
• ATP5I ,
• ATP5J ,
• ATP5J2 ,
• ATP5L ,
• ATP5L2 ,
• ATP5O ,
• ATP5S ,
• ATPAF1 ,
• ATPAF2 ,
• ATPIF1 ,
• AUH ,
• BCAT2 ,
• BCKDHA ,
• BCKDHB ,
• BCS1L ,
• BOLA1 ,
• BOLA2 ,
• BOLA3 ,
• BTD ,
• C10orf2 ,
• C11orf83 ,
• C12orf65 ,
• C19orf12 ,
• CARS2 ,
• CEP89 ,
• CHCHD10 ,
• CHKB ,
• CISD2 ,
• CLPB ,
• CLPP ,
• COA1 ,
• COA3 ,
• COA5 ,
• COA6 ,
• COASY ,
• COQ2 ,
• COQ4 ,
• COQ6 ,
• COQ9 ,
• COX10 ,
• COX14 ,
• COX15 ,
• COX20 ,
• COX4I1 ,
• COX4I2 ,
• COX5A ,
• COX5B ,
• COX6A1 ,
• COX6A2 ,
• COX6B1 ,
• COX6B2 ,
• COX6C ,
• COX7A1 ,
• COX7A2 ,
• COX7B ,
• COX7B2 ,
• COX7C ,
• COX8A ,
• COX8C ,
• CPS1 ,
• CPT1A ,
• CPT2 ,
• CRAT ,
• CYB5R3 ,
• CYC1 ,
• CYCS ,
• CYP27A1 ,
• D2HGDH ,
• DARS ,
• DARS2 ,
• DBT ,
• DDHD1 ,
• DECR1 ,
• DES ,
• DGUOK ,
• DHODH ,
• DHTKD1 ,
• DIABLO ,
• DLAT ,
• DLD ,
• DLST ,
• DMGDH ,
• DNA2 ,
• DNAJC19 ,
• DNAJC3 ,
• DNM1L ,
• EARS2 ,
• ECHS1 ,
• ECSIT ,
• ELAC2 ,
• ERCC6 ,
• ETFA ,
• ETFB ,
• ETFDH ,
• ETHE1 ,
• FARS2 ,
• FASTKD2 ,
• FBP1 ,
• FBXL4 ,
• FDX1L ,
• FH ,
• FOXRED1 ,
• FXN ,
• GAMT ,
• GARS ,
• GATM ,
• GCDH ,
• GCK ,
• GCSH ,
• GDAP1 ,
• GFER ,
• GFM1 ,
• GFM2 ,
• GK ,
• GLDC ,
• GLRX5 ,
• GLUD1 ,
• GTPBP3 ,
• HADH ,
• HADHA ,
• HADHB ,
• HARS2 ,
• HCCS ,
• HIBCH ,
• HK1 ,
• HLCS ,
• HMGCL ,
• HMGCS2 ,
• HOGA1 ,
• HSD17B10 ,
• HSPD1 ,
• HTRA2 ,
• IARS2 ,
• IBA57 ,
• IDH1 ,
• IDH2 ,
• IDH3B ,
• ISCA2 ,
• ISCU ,
• IVD ,
• KARS ,
• KIF1B ,
• KIF5A ,
• L2HGDH ,
• LACTB ,
• LARS2 ,
• LIAS ,
• LIPT1 ,
• LONP1 ,
• LRPPRC ,
• LYRM4 ,
• LYRM7 ,
• MAOA ,
• MARS2 ,
• MCCC1 ,
• MCCC2 ,
• MCEE ,
• MCUR1 ,
• MFF ,
• MFN2 ,
• MGME1 ,
• MLYCD ,
• MMAA ,
• MMAB ,
• MMADHC ,
• MPC1 ,
• MPV17 ,
• MRPL12 ,
• MRPL3 ,
• MRPL40 ,
• MRPL44 ,
• MRPS16 ,
• MRPS2 ,
• MRPS22 ,
• MRPS7 ,
• MRRF ,
• MTFMT ,
• MTO1 ,
• MTPAP ,
• MUT ,
• NAGS ,
• NARS2 ,
• NDUFA1 ,
• NDUFA10 ,
• NDUFA11 ,
• NDUFA12 ,
• NDUFA13 ,
• NDUFA2 ,
• NDUFA3 ,
• NDUFA4 ,
• NDUFA5 ,
• NDUFA6 ,
• NDUFA7 ,
• NDUFA8 ,
• NDUFA9 ,
• NDUFAB1 ,
• NDUFAF1 ,
• NDUFAF2 ,
• NDUFAF3 ,
• NDUFAF4 ,
• NDUFAF5 ,
• NDUFAF6 ,
• NDUFAF7 ,
• NDUFB1 ,
• NDUFB10 ,
• NDUFB11 ,
• NDUFB2 ,
• NDUFB3 ,
• NDUFB4 ,
• NDUFB5 ,
• NDUFB6 ,
• NDUFB7 ,
• NDUFB8 ,
• NDUFB9 ,
• NDUFC1 ,
• NDUFC2 ,
• NDUFS1 ,
• NDUFS2 ,
• NDUFS3 ,
• NDUFS4 ,
• NDUFS5 ,
• NDUFS6 ,
• NDUFS7 ,
• NDUFS8 ,
• NDUFV1 ,
• NDUFV2 ,
• NDUFV3 ,
• NFS1 ,
• NFU1 ,
• NUBPL ,
• OAT ,
• OGDH ,
• OPA1 ,
• OPA3 ,
• OTC ,
• OXA1L ,
• OXCT1 ,
• PANK2 ,
• PARK2 ,
• PARK7 ,
• PARS2 ,
• PC ,
• PCCA ,
• PCCB ,
• PCK2 ,
• PDHA1 ,
• PDHB ,
• PDHX ,
• PDK1 ,
• PDK2 ,
• PDK3 ,
• PDK4 ,
• PDP1 ,
• PDSS1 ,
• PDSS2 ,
• PET100 ,
• PET112 ,
• PIGA ,
• PINK1 ,
• PITRM1 ,
• PLA2G6 ,
• PMPCA ,
• PNKD ,
• PNPLA2 ,
• PNPT1 ,
• POLG ,
• POLG2 ,
• PPOX ,
• PTRH2 ,
• PUS1 ,
• PYCR1 ,
• PYCR2 ,
• RARS2 ,
• REEP1 ,
• RMND1 ,
• RMRP ,
• RNASEH1 ,
• RRM2B ,
• SACS ,
• SAMHD1 ,
• SARS2 ,
• SCO1 ,
• SCO2 ,
• SDHA ,
• SDHAF1 ,
• SDHAF2 ,
• SDHB ,
• SDHC ,
• SDHD ,
• SERAC1 ,
• SFXN4 ,
• SLC19A2 ,
• SLC19A3 ,
• SLC22A5 ,
• SLC25A1 ,
• SLC25A12 ,
• SLC25A13 ,
• SLC25A15 ,
• SLC25A19 ,
• SLC25A20 ,
• SLC25A22 ,
• SLC25A3 ,
• SLC25A38 ,
• SLC25A4 ,
• SLC25A46 ,
• SLC33A1 ,
• SLC6A8 ,
• SPAST ,
• SPG20 ,
• SPG7 ,
• STAR ,
• STXBP1 ,
• SUCLA2 ,
• SUCLG1 ,
• SUCLG2 ,
• SURF1 ,
• TACO1 ,
• TANGO2 ,
• TARS2 ,
• TAZ ,
• TIMM44 ,
• TIMM8A ,
• TIMMDC1 ,
• TK2 ,
• TMEM126A ,
• TMEM126B ,
• TMEM70 ,
• TPK1 ,
• TRIT1 ,
• TRMU ,
• TRNT1 ,
• TSFM ,
• TTC19 ,
• TUFM ,
• TXN2 ,
• TYMP ,
• UNG ,
• UQCC1 ,
• UQCC2 ,
• UQCR10 ,
• UQCR11 ,
• UQCRB ,
• UQCRC1 ,
• UQCRC2 ,
• UQCRFS1 ,
• UQCRH ,
• UQCRQ ,
• VARS2 ,
• WFS1 ,
• WWOX ,
• XPNPEP3 ,
• YARS2 ,
• YWHAE