NGS اگزوم اختلالات بینایی (436G)
NGS Exome Vision Disorders (436G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: اختلالات بینایی |
ژنها:
- ABCA4 ,
- ABCB6 ,
- ABCC6 ,
- ABHD12 ,
- ACBD5 ,
- ADAM9 ,
- ADAMTS18 ,
- ADGRV1 ,
- ADIPOR1 ,
- AGBL1 ,
- AGBL5 ,
- AGK ,
- AHI1 ,
- AIPL1 ,
- ALDH1A3 ,
- ALMS1 ,
- AP3B1 ,
- APOPT1 ,
- ARL13B ,
- ARL2BP ,
- ARL3 ,
- ARL6 ,
- ARMS2 ,
- ASPH ,
- ASRGL1 ,
- ATF6 ,
- ATXN7 ,
- BBIP1 ,
- BBS1 ,
- BBS10 ,
- BBS12 ,
- BBS2 ,
- BBS4 ,
- BBS5 ,
- BBS7 ,
- BBS9 ,
- BCOR ,
- BCS1L ,
- BEST1 ,
- BFSP1 ,
- BFSP2 ,
- BLOC1S3 ,
- BLOC1S6 ,
- BMP4 ,
- C10orf11 ,
- C12orf65 ,
- C19orf12 ,
- C1QTNF5 ,
- C2 ,
- C21orf2 ,
- C2orf71 ,
- C3 ,
- C5orf42 ,
- C8orf37 ,
- CA4 ,
- CABP4 ,
- CACNA1F ,
- CACNA2D4 ,
- CAPN5 ,
- CC2D2A ,
- CCDC28B ,
- CDH23 ,
- CDH3 ,
- CDHR1 ,
- CEP164 ,
- CEP250 ,
- CEP290 ,
- CEP41 ,
- CERKL ,
- CFB ,
- CFH ,
- CHD7 ,
- CHM ,
- CHMP4B ,
- CHST6 ,
- CIB2 ,
- CLN3 ,
- CLN5 ,
- CLN6 ,
- CLN8 ,
- CLRN1 ,
- CLUAP1 ,
- CNGA1 ,
- CNGA3 ,
- CNGB1 ,
- CNGB3 ,
- CNNM4 ,
- COL11A1 ,
- COL11A2 ,
- COL2A1 ,
- COL8A2 ,
- COL9A1 ,
- COL9A2 ,
- COX10 ,
- COX15 ,
- CRB1 ,
- CRX ,
- CRYAA ,
- CRYAB ,
- CRYBA1 ,
- CRYBA2 ,
- CRYBA4 ,
- CRYBB1 ,
- CRYBB2 ,
- CRYBB3 ,
- CRYGA ,
- CRYGB ,
- CRYGC ,
- CRYGD ,
- CRYGS ,
- CSPP1 ,
- CTDP1 ,
- CTNNA1 ,
- CTSD ,
- CYP1B1 ,
- CYP4V2 ,
- DCN ,
- DFNB31 ,
- DHDDS ,
- DHX38 ,
- DKC1 ,
- DMD ,
- DRAM2 ,
- DTHD1 ,
- DTNBP1 ,
- EFEMP1 ,
- ELOVL4 ,
- EMC1 ,
- EPG5 ,
- EPHA2 ,
- ERCC6 ,
- EXOSC2 ,
- EYA1 ,
- EYS ,
- FA2H ,
- FAM161A ,
- FAM46A ,
- FBLN5 ,
- FGFR2 ,
- FLVCR1 ,
- FOXE3 ,
- FOXRED1 ,
- FREM1 ,
- FRMD7 ,
- FSCN2 ,
- FTL ,
- FYCO1 ,
- FZD4 ,
- GALK1 ,
- GALT ,
- GCNT2 ,
- GDF3 ,
- GDF6 ,
- GFER ,
- GJA1 ,
- GJA3 ,
- GJA8 ,
- GNAT1 ,
- GNAT2 ,
- GNB3 ,
- GNPTG ,
- GPR125 ,
- GPR143 ,
- GPR179 ,
- GPR98 ,
- GRK1 ,
- GRM6 ,
- GRN ,
- GSN ,
- GUCA1A ,
- GUCA1B ,
- GUCY2D ,
- HARS ,
- HCCS ,
- HESX1 ,
- HGSNAT ,
- HK1 ,
- HMCN1 ,
- HMGB3 ,
- HMX1 ,
- HPS1 ,
- HPS3 ,
- HPS4 ,
- HPS5 ,
- HPS6 ,
- HSF4 ,
- HTRA1 ,
- IDH3B ,
- IFT140 ,
- IFT172 ,
- IFT27 ,
- IMPDH1 ,
- IMPG1 ,
- IMPG2 ,
- INPP5E ,
- INVS ,
- IQCB1 ,
- ITM2B ,
- JAG1 ,
- JAM3 ,
- KCNJ13 ,
- KCNV2 ,
- KERA ,
- KIAA1549 ,
- KIF11 ,
- KIF7 ,
- KIZ ,
- KLHL7 ,
- KRT12 ,
- KRT3 ,
- KSS ,
- LAMA1 ,
- LCA5 ,
- LEPREL1 ,
- LHON ,
- LIM2 ,
- LRAT ,
- LRIT3 ,
- LRP5 ,
- LSS ,
- LYST ,
- LZTFL1 ,
- MAB21L2 ,
- MAF ,
- MAK ,
- MAPKAPK3 ,
- MC1R ,
- MERTK ,
- MFN2 ,
- MFRP ,
- MFSD8 ,
- MIP ,
- MIR184 ,
- MIR204 ,
- MITF ,
- MKKS ,
- MKS1 ,
- MT-ATP6 ,
- MT-TH ,
- MT-TL1 ,
- MTTP ,
- MT-TP ,
- MT-TS2 ,
- MVK ,
- MYO7A ,
- MYOC ,
- NAA10 ,
- NBAS ,
- NDP ,
- NDUFA10 ,
- NDUFA12 ,
- NDUFA2 ,
- NDUFA9 ,
- NDUFAF2 ,
- NDUFAF6 ,
- NDUFS3 ,
- NDUFS4 ,
- NDUFS7 ,
- NDUFS8 ,
- NEK2 ,
- NEUROD1 ,
- NHS ,
- NMNAT1 ,
- NPHP1 ,
- NPHP3 ,
- NPHP4 ,
- NR2E3 ,
- NR2F1 ,
- NRL ,
- NYX ,
- OAT ,
- OCA2 ,
- OFD1 ,
- OPA1 ,
- OPA3 ,
- OPN1LW ,
- OPN1MW ,
- OPN1SW ,
- OR2W3 ,
- OTX2 ,
- PANK2 ,
- PAX2 ,
- PAX6 ,
- PCDH15 ,
- PCYT1A ,
- PDE6A ,
- PDE6B ,
- PDE6C ,
- PDE6D ,
- PDE6G ,
- PDE6H ,
- PDZD7 ,
- PET100 ,
- PEX1 ,
- PEX2 ,
- PEX26 ,
- PEX7 ,
- PGK1 ,
- PHYH ,
- PIKFYVE ,
- PITPNM3 ,
- PITX2 ,
- PITX3 ,
- PLA2G5 ,
- PLK4 ,
- PMM2 ,
- PNPLA6 ,
- POC1B ,
- POMGNT1 ,
- PPT1 ,
- PRCD ,
- PRDM13 ,
- PROKR2 ,
- PROM1 ,
- PRPF3 ,
- PRPF31 ,
- PRPF4 ,
- PRPF6 ,
- PRPF8 ,
- PRPH2 ,
- PRPS1 ,
- PRSS56 ,
- PXDN ,
- RAB28 ,
- RARB ,
- RAX ,
- RAX2 ,
- RB1 ,
- RBP3 ,
- RBP4 ,
- RCBTB1 ,
- RD3 ,
- RDH11 ,
- RDH12 ,
- RDH5 ,
- RGR ,
- RGS9 ,
- RGS9BP ,
- RHO ,
- RIMS1 ,
- RLBP1 ,
- ROM1 ,
- RP1 ,
- RP1L1 ,
- RP2 ,
- RP9 ,
- RPE65 ,
- RPGR ,
- RPGRIP1 ,
- RPGRIP1L ,
- RS1 ,
- RTN4IP1 ,
- SAG ,
- SDCCAG8 ,
- SDHA ,
- SEMA4A ,
- SHH ,
- SIL1 ,
- SIPA1L3 ,
- SIX6 ,
- SLC16A12 ,
- SLC24A1 ,
- SLC24A5 ,
- SLC25A46 ,
- SLC33A1 ,
- SLC38A8 ,
- SLC45A2 ,
- SLC4A11 ,
- SLC52A2 ,
- SLC7A14 ,
- SMOC1 ,
- SNRNP200 ,
- SOX2 ,
- SOX3 ,
- SPATA7 ,
- SPG7 ,
- SPP2 ,
- STRA6 ,
- SURF1 ,
- TACSTD2 ,
- TCTN1 ,
- TCTN2 ,
- TCTN3 ,
- TDRD7 ,
- TEAD1 ,
- TENM3 ,
- TGFBI ,
- TIMM8A ,
- TIMP3 ,
- TLR3 ,
- TLR4 ,
- TMEM126A ,
- TMEM138 ,
- TMEM216 ,
- TMEM231 ,
- TMEM237 ,
- TMEM67 ,
- TOPORS ,
- TPP1 ,
- TREX1 ,
- TRIM32 ,
- TRNT1 ,
- TRPM1 ,
- TSPAN12 ,
- TTC21B ,
- TTC8 ,
- TTLL5 ,
- TTPA ,
- TUB ,
- TUBGCP4 ,
- TUBGCP6 ,
- TULP1 ,
- TYR ,
- TYRP1 ,
- UBIAD1 ,
- UNC119 ,
- UNC45B ,
- USH1C ,
- USH1G ,
- USH2A ,
- VAX1 ,
- VCAN ,
- VIM ,
- VPS13B ,
- VSX1 ,
- VSX2 ,
- WDPCP ,
- WDR19 ,
- WFS1 ,
- WRN ,
- YAP1 ,
- ZEB1 ,
- ZNF408 ,
- ZNF423 ,
- ZNF513 ,
- ZNF644