NGS اگزوم اختلالات آهن (44G)
NGS Exome Iron Disorders (44G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
بیماریها: اختلالات آهن |
ژنها:
- ABCB10 ,
- ABCB7 ,
- ALAS2 ,
- ATP4A ,
- BMP6 ,
- C15orf41 ,
- CCL2 ,
- CDAN1 ,
- CP ,
- CYBRD1 ,
- EXOC6 ,
- FECH ,
- FTH1 ,
- FTL ,
- FXN ,
- GATA1 ,
- GLRX5 ,
- HAMP ,
- HEPH ,
- HFE ,
- HFE2 ,
- HMOX1 ,
- HSCB ,
- HSPA9 ,
- KIF23 ,
- KLF1 ,
- PANK2 ,
- PUS1 ,
- SEC23B ,
- SFXN4 ,
- SLC11A2 ,
- SLC19A2 ,
- SLC25A37 ,
- SLC25A38 ,
- SLC40A1 ,
- SLC46A1 ,
- STEAP3 ,
- TF ,
- TFR2 ,
- TFRC ,
- TMEM14C ,
- TMPRSS6 ,
- UROS ,
- YARS2