NGS اگزوم دیستروفی عضلانی و اختلالات عضله (494G)

ژن‌ها:

• AARS ,
• AARS2 ,
• ABCC9 ,
• ABHD5 ,
• ACAD9 ,
• ACADL ,
• ACADM ,
• ACADS ,
• ACADVL ,
• ACTA1 ,
• ACTC1 ,
• ACTN2 ,
• ACVR1 ,
• ADCY6 ,
• AFG3L2 ,
• AGL ,
• AGRN ,
• AIFM1(AIF) ,
• AKAP9 ,
• ALDH3A2 ,
• ALG13 ,
• ALG14 ,
• ALG2 ,
• ALS2 ,
• AMPD1 ,
• AMPD2 ,
• AMPD3 ,
• ANG ,
• ANK2 ,
• ANKRD1 ,
• ANO5 ,
• AP4B1 ,
• AP4E1 ,
• AP4M1 ,
• AP4S1 ,
• AP5Z1 ,
• APTX ,
• AR ,
• ARC92 ,
• ARHGEF10 ,
• ARL6IP1 ,
• ASAH1 ,
• ATL1(SPG3A) ,
• ATM ,
• ATP2A1 ,
• ATP2B4 ,
• ATP7A ,
• ATXN1 ,
• ATXN10 ,
• ATXN2 ,
• ATXN3 ,
• ATXN7 ,
• ATXN8OS ,
• B3GALNT2 ,
• B4GALNT1 ,
• B4GAT1(B3GNT1) ,
• BAG3 ,
• BEAN1(BEAN) ,
• BICD2 ,
• BIN1 ,
• BSCL2 ,
• C10orf2(PEO1) ,
• C12orf65 ,
• C19orf12 ,
• C9orf72 ,
• CABC1 ,
• CACNA1A ,
• CACNA1C ,
• CACNA1S ,
• CACNB2 ,
• CACNB4 ,
• CAPN3 ,
• CASQ1 ,
• CASQ2 ,
• CAV3 ,
• CCDC78 ,
• CCDC88C ,
• CCT5 ,
• CDH13 ,
• CFL2 ,
• CHAT ,
• CHCHD10 ,
• CHKB ,
• CHMP2B ,
• CHRNA1 ,
• CHRNB1 ,
• CHRND ,
• CHRNE ,
• CHRNG ,
• CHST14 ,
• CLCN1 ,
• CLN3 ,
• CLRN1 ,
• CNBP(ZNF9) ,
• CNTN1 ,
• CNTNAP1 ,
• COL12A1 ,
• COL13A1 ,
• COL4A1 ,
• COL6A1 ,
• COL6A2 ,
• COL6A3 ,
• COLQ ,
• COQ8A(ADCK3 ,
• COX15 ,
• COX6A1 ,
• CPT1B ,
• CPT2 ,
• CRYAB ,
• CSRP3 ,
• CTDP1 ,
• CYP2U1 ,
• CYP7B1 ,
• DAG1 ,
• DCTN1 ,
• DDHD1 ,
• DDHD2 ,
• DES ,
• DHTKD1 ,
• DMD ,
• DMPK ,
• DNA2 ,
• DNAJB2(HSJI) ,
• DNAJB6 ,
• DNM2 ,
• DNMT1 ,
• DOK7 ,
• DOLK ,
• DPAGT1 ,
• DPM1 ,
• DPM2 ,
• DPM3 ,
• DSC2 ,
• DSG2 ,
• DSP ,
• DST ,
• DTNA ,
• DUX4 ,
• DYNC1H1 ,
• DYSF ,
• ECEL1 ,
• EEF2 ,
• EGR2(KROX20) ,
• ELOVL4 ,
• ELOVL5 ,
• EMD ,
• ENO3 ,
• ENTPD1 ,
• ERBB3 ,
• ERLIN2 ,
• ETFA ,
• ETFB ,
• ETFDH ,
• EXOSC3 ,
• EXOSC8 ,
• EYA4 ,
• FA2H ,
• FAM111B ,
• FAM134B ,
• FBLN5 ,
• FBN2 ,
• FBXO38 ,
• FGD4 ,
• FGF14 ,
• FHL1 ,
• FHL2 ,
• FIG4(KIAA0274) ,
• FKBP10 ,
• FKBP14 ,
• FKRP ,
• FKTN ,
• FLNA ,
• FLNC ,
• FUS ,
• FXN ,
• GAA ,
• GAN ,
• GARS ,
• GATA4 ,
• GATAD1 ,
• GBA2 ,
• GBE1 ,
• GDAP1 ,
• GFPT1 ,
• GJA5 ,
• GJB1 ,
• GJB3 ,
• GJC2 ,
• GLA ,
• GLE1 ,
• GMPPB ,
• GNB4 ,
• GNE ,
• GPD1L ,
• GYG1 ,
• GYS1 ,
• GYS2 ,
• HACD1(PTPLA) ,
• HADH ,
• HADHA ,
• HADHB ,
• HARS ,
• HCN4 ,
• HEXB ,
• HINT1 ,
• HK1 ,
• HNRNPA1 ,
• HNRNPA2B1 ,
• HNRNPDL ,
• HOXD10 ,
• HSPB1(HSP27) ,
• HSPB3 ,
• HSPB8(HSP22) ,
• HSPD1 ,
• HSPG2 ,
• IFRD1 ,
• IGHMBP2 ,
• IKBKAP ,
• ILK ,
• INF2 ,
• ISCU ,
• ISPD ,
• ITGA7 ,
• ITPR1 ,
• JPH2 ,
• JUP ,
• KARS ,
• KBTBD13 ,
• KCC3 ,
• KCNA1 ,
• KCNA5 ,
• KCNC3 ,
• KCND3 ,
• KCNE1 ,
• KCNE2 ,
• KCNE3 ,
• KCNH2 ,
• KCNJ18 ,
• KCNJ2 ,
• KCNJ5 ,
• KCNQ1 ,
• KIAA0196 ,
• KIF1A ,
• KIF1B ,
• KIF1C ,
• KIF21A ,
• KIF5A ,
• KLHL40 ,
• KLHL41 ,
• KLHL9 ,
• L1CAM ,
• LAMA2 ,
• LAMA4 ,
• LAMB2 ,
• LAMP2 ,
• LARGE1(LARGE) ,
• LAS1L ,
• LDB3 ,
• LDHA ,
• LIMS2 ,
• LITAF(SIMPLE) ,
• LMNA ,
• LMOD3 ,
• LPIN1 ,
• LRP4 ,
• LRSAM1 ,
• MAPT ,
• MARS ,
• MATR3 ,
• MED25(ACID1 ,
• MEGF10 ,
• MFN2 ,
• MICU1 ,
• MPZ ,
• MRE11A ,
• MRPL3 ,
• MRPL44 ,
• MSTN(GDF8) ,
• MT-ATP6A ,
• MTM1 ,
• MTMR14 ,
• MTMR2 ,
• MTO1 ,
• MTPAP ,
• MURC ,
• MUSK ,
• MYBPC1 ,
• MYBPC3 ,
• MYF6 ,
• MYH14 ,
• MYH2 ,
• MYH3 ,
• MYH6 ,
• MYH7 ,
• MYH8 ,
• MYL2 ,
• MYL3 ,
• MYLK2 ,
• MYOT ,
• MYOZ2 ,
• MYPN ,
• NALCN ,
• NDRG1 ,
• NDUFAF1 ,
• NEB ,
• NEBL ,
• NEFH ,
• NEFL ,
• NEXN ,
• NGF(NGFB) ,
• NIPA1 ,
• NOP56 ,
• NPPA ,
• NT5C2 ,
• NTRK1(TRKA) ,
• NUP155 ,
• OPA1 ,
• OPA3 ,
• OPTN ,
• ORAI1 ,
• PABPN1 ,
• PDHA1 ,
• PDK3 ,
• PDLIM3 ,
• PDYN ,
• PEX2 ,
• PEX3 ,
• PEX7 ,
• PFKM ,
• PFN1 ,
• PGAM2 ,
• PGK1 ,
• PGM1 ,
• PHKA1 ,
• PHKA2 ,
• PHKB ,
• PHKG2 ,
• PHOX2A ,
• PHYH ,
• PIEZO2 ,
• PIP5K1C ,
• PKP2 ,
• PLEC(PLEC1) ,
• PLEKHG5 ,
• PLN ,
• PLOD2 ,
• PLP1 ,
• PMP22 ,
• PNPLA2 ,
• PNPLA6 ,
• PNPLA8 ,
• POLG ,
• POLG2 ,
• POMGNT1 ,
• POMGNT2(GTDC2) ,
• POMK ,
• POMT1 ,
• POMT2 ,
• PPP2R2B ,
• PRDM16 ,
• PREPL ,
• PRKAG2 ,
• PRKCG ,
• PRKWNK1 ,
• PRPH ,
• PRPS1 ,
• PRX ,
• PSEN2 ,
• PTRF ,
• PUS1 ,
• PYGL ,
• PYGM ,
• RAB7A(RAB7) ,
• RAF1 ,
• RAPSN ,
• RBCK1 ,
• RBM20 ,
• REEP1 ,
• REEP2 ,
• RNF216 ,
• RRM2B ,
• RTN2 ,
• RYR1 ,
• RYR2 ,
• SACS ,
• SBF1(MTMR5) ,
• SBF2(MTMR13) ,
• SCN10A ,
• SCN11A(NAV1.9) ,
• SCN1B ,
• SCN2B ,
• SCN3B ,
• SCN4A ,
• SCN4B ,
• SCN5A ,
• SCN9A ,
• SCO2 ,
• SDHA ,
• SEPN1 ,
• SETX ,
• SGCA ,
• SGCB ,
• SGCD ,
• SGCE ,
• SGCG ,
• SH3TC2 ,
• SIGMAR1 ,
• SIL1 ,
• SLC12A6(ACCPN) ,
• SLC16A1 ,
• SLC1A3 ,
• SLC22A5 ,
• SLC25A20 ,
• SLC25A4 ,
• SLC33A1 ,
• SLC37A4 ,
• SLC52A2 ,
• SLC52A3 ,
• SLC5A7 ,
• SMCHD1 ,
• SMN1 ,
• SNAP25 ,
• SNTA1 ,
• SOD1 ,
• SOX10 ,
• SPAST ,
• SPEG ,
• SPG11 ,
• SPG20 ,
• SPG21 ,
• SPG7 ,
• SPTBN2 ,
• SPTLC1 ,
• SPTLC2 ,
• SQSTM1 ,
• STAC3 ,
• STIM1 ,
• SUCLA2 ,
• SURF1 ,
• SYNE1 ,
• SYNE2 ,
• SYT2 ,
• TARDBP ,
• TAZ ,
• TBP ,
• TCAP ,
• TDP1 ,
• TECPR2 ,
• TFG ,
• TGFB3 ,
• TGM6 ,
• TIA1 ,
• TK2 ,
• TMEM43 ,
• TMEM5 ,
• TMPO ,
• TNNC1 ,
• TNNI2 ,
• TNNI3 ,
• TNNT1 ,
• TNNT2 ,
• TNNT3 ,
• TNPO3 ,
• TOR1A ,
• TOR1AIP1 ,
• TPM1 ,
• TPM2 ,
• TPM3 ,
• TRAPPC11 ,
• TRIM2 ,
• TRIM32 ,
• TRIM54 ,
• TRIM63 ,
• TRPV4 ,
• TSFM ,
• TTBK2 ,
• TTC19 ,
• TTN ,
• TTPA ,
• TTR ,
• TUBB3 ,
• TYMP ,
• UBA1 ,
• UBQLN2 ,
• VAPB ,
• VCL ,
• VCP ,
• VIPAS39 ,
• VMA21 ,
• VRK1 ,
• WNK1(HSN2) ,
• YARS ,
• YARS2 ,
• ZC4H2 ,
• ZFR ,
• ZFYVE26 ,
• ZFYVE27