NGS: دیستروفی عضلانی (53G)
NGS: Muscular Dystrophy (53G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: دیستروفی عضلانی |
ژنها:
- AGRN ,
- ALG13 ,
- ANO5 ,
- CAPN3 ,
- CAV3 ,
- CHKB ,
- COL6A1 ,
- COL6A2 ,
- COL6A3 ,
- DAG1 ,
- DES ,
- DMD ,
- DNAJB6 ,
- DNM2 ,
- DOK7 ,
- DPM2 ,
- DPM3 ,
- DYSF ,
- EMD ,
- FHL1 ,
- FKRP ,
- FKTN ,
- GAA ,
- GFPT1 ,
- GMPPB ,
- HNRNPDL ,
- ISPD ,
- ITGA7 ,
- LAMA2 ,
- LARGE ,
- LMNA ,
- MYOT ,
- PABPN1 ,
- PLEC ,
- POMGNT1 ,
- POMK ,
- POMT1 ,
- POMT2 ,
- PTRF ,
- SEPN1 ,
- SGCA ,
- SGCB ,
- SGCD ,
- SGCG ,
- SMCHD1 ,
- SYNE1 ,
- SYNE2 ,
- TCAP ,
- TMEM43 ,
- TNPO3 ,
- TRAPPC11 ,
- TRIM32 ,
- TTN