NGS: میکروسفالی، هایپوپلازی پونتوسربلار ... (54G)
NGS: Microcephaly, Pontocerebellar Hypoplasia,… (54G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
ژنها:
- ABHD5 ,
- ACAD9 ,
- ACADL ,
- ACADM ,
- ACADS ,
- ACADVL ,
- AGL ,
- AMPD1 ,
- CPT1B ,
- CPT2 ,
- ENO3 ,
- ETFA ,
- ETFB ,
- ETFDH ,
- GAA ,
- GBE1 ,
- GYG1 ,
- GYS1 ,
- HADH ,
- HADHA ,
- HADHB ,
- LDHA ,
- LPIN1 ,
- PDHA1 ,
- PFKM ,
- PGAM2 ,
- PGK1 ,
- PGM1 ,
- PHKA1 ,
- PHKB ,
- PNPLA2 ,
- POLG2 ,
- PRKAG2 ,
- PUS1 ,
- PYGM ,
- RBCK1 ,
- RRM2B ,
- SLC16A1 ,
- SLC22A5 ,
- SLC25A20 ,
- TAZ ,
- YARS2