NGS اگزوم اختلالات متابولیک (575G)

ژن‌ها:

• AASS ,
• ABAT ,
• ABCB11 ,
• ABCB4 ,
• ABCD1 ,
• ABCD4 ,
• ABCG5 ,
• ABCG8 ,
• ABHD12 ,
• ABHD5 ,
• ACACA ,
• ACAD8 ,
• ACAD9 ,
• ACADL ,
• ACADM ,
• ACADS ,
• ACADSB ,
• ACADVL ,
• ACAT1 ,
• ACAT2 ,
• ACO2 ,
• ACOX1 ,
• ACSF3 ,
• ACSL4 ,
• ACY1 ,
• ADA ,
• ADCK3 ,
• ADCY5 ,
• ADK ,
• ADSL ,
• AGA ,
• AGK ,
• AGL ,
• AGPAT2 ,
• AGPS ,
• AGXT ,
• AHCY ,
• AK1 ,
• AK2 ,
• AKR1D1 ,
• ALAD ,
• ALAS2 ,
• ALDH18A1 ,
• ALDH1A3 ,
• ALDH2 ,
• ALDH3A2 ,
• ALDH4A1 ,
• ALDH5A1 ,
• ALDH6A1 ,
• ALDH7A1 ,
• ALDOA ,
• ALDOB ,
• ALG1 ,
• ALG10 ,
• ALG11 ,
• ALG12 ,
• ALG13 ,
• ALG2 ,
• ALG3 ,
• ALG6 ,
• ALG8 ,
• ALG9 ,
• ALOX12B ,
• ALPL ,
• AMACR ,
• AMN ,
• AMPD1 ,
• AMPD3 ,
• AMT ,
• AP1S1 ,
• APOC2 ,
• APRT ,
• ARG1 ,
• ARSA ,
• ARSB ,
• ASAH1 ,
• ASL ,
• ASPA ,
• ASS1 ,
• ATIC ,
• ATP6V0A2 ,
• ATP7A ,
• ATP7B ,
• ATP8B1 ,
• ATPAF2 ,
• AUH ,
• B3GALNT1 ,
• B3GALNT2 ,
• B3GALTL ,
• B3GAT3 ,
• B3GNT1 ,
• B4GALT1 ,
• B4GALT7 ,
• BAAT ,
• BCKDHA ,
• BCKDHB ,
• BCMO1 ,
• BLVRA ,
• BMP2 ,
• BPGM ,
• BTD ,
• C10orf2 ,
• C1GALT1C1 ,
• C7orf10 ,
• CANT1 ,
• CAT ,
• CBS ,
• CEL ,
• CERKL ,
• CERS3 ,
• CFTR ,
• CHIT1 ,
• CHKB ,
• CHST14 ,
• CHST3 ,
• CHST6 ,
• CHSY1 ,
• CLN3 ,
• CLN5 ,
• CLN6 ,
• CLN8 ,
• CLPB ,
• COG1 ,
• COG4 ,
• COG5 ,
• COG6 ,
• COG7 ,
• COG8 ,
• COL4A3 ,
• COL4A4 ,
• COMT ,
• COQ2 ,
• COQ6 ,
• COQ9 ,
• CP ,
• CPOX ,
• CPS1 ,
• CPT1A ,
• CPT1B ,
• CPT2 ,
• CTH ,
• CTNS ,
• CTSA ,
• CTSC ,
• CTSD ,
• CTSK ,
• CUBN ,
• CYB5R3 ,
• CYP11A1 ,
• CYP11B1 ,
• CYP11B2 ,
• CYP17A1 ,
• CYP19A1 ,
• CYP1B1 ,
• CYP21A2 ,
• CYP27A1 ,
• CYP27B1 ,
• CYP2R1 ,
• CYP2U1 ,
• CYP7B1 ,
• D2HGDH ,
• DAO ,
• DBH ,
• DBT ,
• DCXR ,
• DDC ,
• DDHD1 ,
• DDOST ,
• DGAT1 ,
• DGKE ,
• DGUOK ,
• DHCR24 ,
• DHCR7 ,
• DHFR ,
• DHODH ,
• DLD ,
• DMGDH ,
• DNAJC19 ,
• DNM1L ,
• DNM2 ,
• DNMT1 ,
• DNMT3B ,
• DOLK ,
• DPAGT1 ,
• DPM1 ,
• DPM2 ,
• DPM3 ,
• DPYD ,
• DPYS ,
• EBP ,
• ECHS1 ,
• ELOVL4 ,
• ENO3 ,
• EPHX1 ,
• EPHX2 ,
• ETFA ,
• ETFB ,
• ETFDH ,
• ETHE1 ,
• EXT1 ,
• EXT2 ,
• FA2H ,
• FAH ,
• FBP1 ,
• FBXL4 ,
• FECH ,
• FH ,
• FKRP ,
• FKTN ,
• FMO3 ,
• FOLR1 ,
• FTCD ,
• FUCA1 ,
• FUT2 ,
• FUT6 ,
• G6PC ,
• G6PC3 ,
• G6PD ,
• GAA ,
• GAD1 ,
• GALC ,
• GALE ,
• GALK1 ,
• GALNS ,
• GALT ,
• GAMT ,
• GATM ,
• GBA ,
• GBA2 ,
• GBE1 ,
• GCDH ,
• GCH1 ,
• GCK ,
• GCLC ,
• GCLM ,
• GCSH ,
• GFPT1 ,
• GK ,
• GLA ,
• GLB1 ,
• GLDC ,
• GLRA1 ,
• GLRX5 ,
• GLUD1 ,
• GLUL ,
• GLYCTK ,
• GM2A ,
• GMPPB ,
• GMPS ,
• GNE ,
• GNMT ,
• GNPAT ,
• GNPTAB ,
• GNPTG ,
• GNS ,
• GOT1 ,
• GPD1 ,
• GPD1L ,
• GPHN ,
• GPI ,
• GPX1 ,
• GRHPR ,
• GSS ,
• GUSB ,
• GYG1 ,
• GYS1 ,
• GYS2 ,
• H6PD ,
• HADH ,
• HADHA ,
• HADHB ,
• HAGH ,
• HEXA ,
• HEXB ,
• HFE ,
• HGD ,
• HGSNAT ,
• HIBADH ,
• HIBCH ,
• HK1 ,
• HLCS ,
• HMBS ,
• HMGCL ,
• HMGCS2 ,
• HMOX1 ,
• HOGA1 ,
• HPD ,
• HPRT1 ,
• HS6ST1 ,
• HSD11B1 ,
• HSD11B2 ,
• HSD17B10 ,
• HSD17B3 ,
• HSD17B4 ,
• HSD3B2 ,
• HSD3B7 ,
• HYAL1 ,
• IDH2 ,
• IDH3B ,
• IDS ,
• IDUA ,
• IMPAD1 ,
• IMPDH1 ,
• INF2 ,
• INPP5E ,
• INPPL1 ,
• ISPD ,
• IVD ,
• KMT2A ,
• KMT2D ,
• L2HGDH ,
• LAMP2 ,
• LARGE ,
• LCAT ,
• LCT ,
• LDHA ,
• LDHB ,
• LFNG ,
• LIPA ,
• LIPC ,
• LMBRD1 ,
• LMX1B ,
• LPIN1 ,
• LPIN2 ,
• LPL ,
• LRAT ,
• LTC4S ,
• LYST ,
• MAN1B1 ,
• MAN2B1 ,
• MANBA ,
• MAOA ,
• MAT1A ,
• MCCC1 ,
• MCCC2 ,
• MCEE ,
• MCOLN1 ,
• MFN2 ,
• MFSD8 ,
• MGAT2 ,
• MGME1 ,
• MINPP1 ,
• MLYCD ,
• MMAA ,
• MMAB ,
• MMACHC ,
• MMADHC ,
• MOCS1 ,
• MOCS2 ,
• MOGS ,
• MPDU1 ,
• MPI ,
• MPV17 ,
• MSMO1 ,
• MTHFD1 ,
• MTHFR ,
• MTM1 ,
• MTMR2 ,
• MTR ,
• MTRR ,
• MUT ,
• MVK ,
• NAGA ,
• NAGLU ,
• NAGS ,
• NEU1 ,
• NMNAT1 ,
• NNT ,
• NPC1 ,
• NPC2 ,
• NSD1 ,
• NSDHL ,
• NT5C3A ,
• NT5E ,
• OAT ,
• OCRL ,
• OPA3 ,
• OPLAH ,
• OTC ,
• OXCT1 ,
• PAH ,
• PANK2 ,
• PC ,
• PCBD1 ,
• PCCA ,
• PCCB ,
• PDHA1 ,
• PDSS1 ,
• PDSS2 ,
• PEPD ,
• PEX1 ,
• PEX10 ,
• PEX11B ,
• PEX12 ,
• PEX13 ,
• PEX14 ,
• PEX16 ,
• PEX19 ,
• PEX2 ,
• PEX26 ,
• PEX3 ,
• PEX5 ,
• PEX6 ,
• PEX7 ,
• PFKM ,
• PGAM2 ,
• PGAP2 ,
• PGK1 ,
• PGM1 ,
• PHGDH ,
• PHKA1 ,
• PHKA2 ,
• PHKB ,
• PHKG2 ,
• PHYH ,
• PIGA ,
• PIGL ,
• PIGM ,
• PIGN ,
• PIGO ,
• PIGT ,
• PIGV ,
• PIK3CA ,
• PIK3R1 ,
• PIK3R2 ,
• PIK3R5 ,
• PIKFYVE ,
• PIP5K1C ,
• PKLR ,
• PLA2G5 ,
• PLA2G6 ,
• PLA2G7 ,
• PLCB1 ,
• PLCB4 ,
• PLCD1 ,
• PLCE1 ,
• PLCG2 ,
• PLIN1 ,
• PLOD1 ,
• PLOD2 ,
• PLOD3 ,
• PMM2 ,
• PNLIP ,
• PNMT ,
• PNP ,
• PNPLA2 ,
• PNPLA6 ,
• PNPO ,
• POLG ,
• POLG2 ,
• POLR3A ,
• POLR3B ,
• POMGNT1 ,
• POMGNT2 ,
• POMK ,
• POMT1 ,
• POMT2 ,
• PPARG ,
• PPM1K ,
• PPOX ,
• PPT1 ,
• PRKAG2 ,
• PRODH ,
• PRPS1 ,
• PSAP ,
• PSAT1 ,
• PSPH ,
• PTEN ,
• PTGIS ,
• PTPN11 ,
• PTS ,
• PUS1 ,
• PYCR1 ,
• PYGL ,
• PYGM ,
• QDPR ,
• RBCK1 ,
• RDH12 ,
• RDH5 ,
• RFT1 ,
• RPE65 ,
• RPIA ,
• RRM2B ,
• SARDH ,
• SAT1 ,
• SC5D ,
• SCARB2 ,
• SCP2 ,
• SEPSECS ,
• SERAC1 ,
• SGSH ,
• SI ,
• SLC16A1 ,
• SLC17A5 ,
• SLC22A5 ,
• SLC25A1 ,
• SLC25A13 ,
• SLC25A15 ,
• SLC25A19 ,
• SLC25A20 ,
• SLC25A3 ,
• SLC25A38 ,
• SLC25A4 ,
• SLC2A1 ,
• SLC2A2 ,
• SLC30A10 ,
• SLC33A1 ,
• SLC35A1 ,
• SLC35A2 ,
• SLC35C1 ,
• SLC37A4 ,
• SLC39A4 ,
• SLC3A1 ,
• SLC46A1 ,
• SLC52A1 ,
• SLC52A2 ,
• SLC52A3 ,
• SLC5A1 ,
• SLC5A2 ,
• SLC6A8 ,
• SLC7A7 ,
• SLC7A9 ,
• SLCO1B1 ,
• SLCO1B3 ,
• SMPD1 ,
• SMS ,
• SOD1 ,
• SPG7 ,
• SPR ,
• SPTLC1 ,
• SPTLC2 ,
• SRD5A2 ,
• SRD5A3 ,
• ST3GAL3 ,
• ST3GAL5 ,
• STAR ,
• STS ,
• SUCLA2 ,
• SUCLG1 ,
• SUCLG2 ,
• SUMF1 ,
• SUOX ,
• TALDO1 ,
• TANGO2 ,
• TAT ,
• TAZ ,
• TBXAS1 ,
• TCIRG1 ,
• TCN2 ,
• TECR ,
• TH ,
• TJP2 ,
• TK2 ,
• TMEM165 ,
• TMEM5 ,
• TMEM70 ,
• TMLHE ,
• TPI1 ,
• TPMT ,
• TPP1 ,
• TREH ,
• TUSC3 ,
• TYMP ,
• TYR ,
• TYRP1 ,
• UGT1A1 ,
• UMPS ,
• UPB1 ,
• UROC1 ,
• UROD ,
• UROS ,
• VIPAS39 ,
• VPS33B ,
• XDH ,
• YARS2