NGS اگزوم اختلالات پوستی (618G)

ژن‌ها:

• A2ML1 ,
• AAAS ,
• AAGAB ,
• ABCA12 ,
• ABCB6 ,
• ABCC6 ,
• ABCC9 ,
• ABHD5 ,
• ACTA2 ,
• ACVR1 ,
• ACVRL1 ,
• ADAM10 ,
• ADAM17 ,
• ADAMTS10 ,
• ADAMTS17 ,
• ADAMTS2 ,
• ADAR ,
• AGA ,
• AGPAT2 ,
• AIRE ,
• AKT1 ,
• AKT3 ,
• ALAD ,
• ALAS2 ,
• ALDH18A1 ,
• ALDH3A2 ,
• ALDOB ,
• ALMS1 ,
• ALOX12B ,
• ALOXE3 ,
• ALPL ,
• ALX4 ,
• AMELX ,
• ANKRD11 ,
• ANTXR1 ,
• ANTXR2 ,
• AP1S1 ,
• AP3B1 ,
• APC ,
• APCDD1 ,
• AQP5 ,
• ARHGAP31 ,
• ARID1A ,
• ARID1B ,
• ASIP ,
• ASL ,
• ASXL1 ,
• ASXL3 ,
• ATIC ,
• ATM ,
• ATP2A2 ,
• ATP2C1 ,
• ATP6V0A2 ,
• ATP7A ,
• ATR ,
• AXIN2 ,
• B3GALT6 ,
• B4GALT7 ,
• BANF1 ,
• BAP1 ,
• BCOR ,
• BCS1L ,
• BLM ,
• BLOC1S3 ,
• BLOC1S6 ,
• BMS1 ,
• BRAF ,
• BRIP1 ,
• BSCL2 ,
• BTD ,
• C10orf11 ,
• C1QA ,
• C1QB ,
• C1QC ,
• C2CD3 ,
• C4orf26 ,
• CA2 ,
• CARD14 ,
• CARD9 ,
• CAST ,
• CAV1 ,
• CBL ,
• CBS ,
• CCBE1 ,
• CCM2 ,
• CCND2 ,
• CD151 ,
• CDAN1 ,
• CDH3 ,
• CDK4 ,
• CDKN2A ,
• CDSN ,
• CECR1 ,
• CERS3 ,
• CHKB ,
• CHST14 ,
• CHSY1 ,
• CHUK ,
• CKAP2L ,
• CLDN1 ,
• CNNM4 ,
• COL11A1 ,
• COL17A1 ,
• COL1A1 ,
• COL1A2 ,
• COL2A1 ,
• COL3A1 ,
• COL4A1 ,
• COL5A1 ,
• COL5A2 ,
• COL7A1 ,
• COX4I2 ,
• COX7B ,
• CPOX ,
• CSTA ,
• CTC1 ,
• CTSA ,
• CTSC ,
• CXCR4 ,
• CYLD ,
• CYP26C1 ,
• CYP4F22 ,
• DCAF17 ,
• DCLRE1C ,
• DDB2 ,
• DHCR7 ,
• DKC1 ,
• DLX3 ,
• DLX5 ,
• DOCK6 ,
• DOCK8 ,
• DOLK ,
• DSC2 ,
• DSC3 ,
• DSE ,
• DSG1 ,
• DSG3 ,
• DSG4 ,
• DSP ,
• DSPP ,
• DST ,
• DTNBP1 ,
• DUSP6 ,
• EBP ,
• ECM1 ,
• EDA ,
• EDAR ,
• EDARADD ,
• EDN3 ,
• EDNRA ,
• EDNRB ,
• EFEMP2 ,
• EFNB1 ,
• EIF2AK3 ,
• ELN ,
• ELOVL4 ,
• ENAM ,
• ENG ,
• ENPP1 ,
• EPG5 ,
• ERCC2 ,
• ERCC3 ,
• ERCC4 ,
• ERCC5 ,
• ERCC6 ,
• ERCC8 ,
• EVC ,
• EVC2 ,
• EXPH5 ,
• FAM111B ,
• FAM20A ,
• FAM20C ,
• FAM83H ,
• FANCA ,
• FANCB ,
• FANCC ,
• FANCD2 ,
• FANCE ,
• FANCF ,
• FANCG ,
• FANCI ,
• FANCL ,
• FANCM ,
• FAT4 ,
• FBLN5 ,
• FBN1 ,
• FBN2 ,
• FDPS ,
• FECH ,
• FERMT1 ,
• FGF10 ,
• FGF23 ,
• FGF3 ,
• FGF5 ,
• FGF8 ,
• FGFR1 ,
• FGFR2 ,
• FGFR3 ,
• FH ,
• FKBP10 ,
• FKBP14 ,
• FLCN ,
• FLG ,
• FLG2 ,
• FLT4 ,
• FNIP1 ,
• FOXC2 ,
• FOXE1 ,
• FOXN1 ,
• FOXP3 ,
• FREM1 ,
• FUCA1 ,
• FZD6 ,
• GALNS ,
• GALNT3 ,
• GAN ,
• GATA2 ,
• GDF2 ,
• GDF5 ,
• GGCX ,
• GJA1 ,
• GJB2 ,
• GJB3 ,
• GJB4 ,
• GJB6 ,
• GJC2 ,
• GLA ,
• GLB1 ,
• GLMN ,
• GMPPA ,
• GNA11 ,
• GNAQ ,
• GNAS ,
• GORAB ,
• GPR143 ,
• GRHL2 ,
• GRHL3 ,
• GSN ,
• GTF2H5 ,
• HAMP ,
• HCCS ,
• HDAC8 ,
• HERC2 ,
• HFE ,
• HFE2 ,
• HLCS ,
• HMBS ,
• HMGB3 ,
• HOXC13 ,
• HPS1 ,
• HPS3 ,
• HPS4 ,
• HPS5 ,
• HPS6 ,
• HR ,
• HRAS ,
• HTRA1 ,
• HYAL1 ,
• IDUA ,
• IFT122 ,
• IFT43 ,
• IKBKG ,
• IL17RA ,
• IL17RD ,
• IL1RN ,
• IL31RA ,
• IL36RN ,
• INSR ,
• IRF4 ,
• IRF6 ,
• ITGA3 ,
• ITGA6 ,
• ITGB4 ,
• ITGB6 ,
• JUP ,
• KAL1 ,
• KANK2 ,
• KAT6B ,
• KCNH1 ,
• KCNK9 ,
• KCTD1 ,
• KIF11 ,
• KIT ,
• KITLG ,
• KLK4 ,
• KLLN ,
• KMT2D ,
• KRAS ,
• KRIT1 ,
• KRT1 ,
• KRT10 ,
• KRT13 ,
• KRT14 ,
• KRT16 ,
• KRT17 ,
• KRT2 ,
• KRT4 ,
• KRT5 ,
• KRT6A ,
• KRT6B ,
• KRT6C ,
• KRT71 ,
• KRT74 ,
• KRT75 ,
• KRT81 ,
• KRT83 ,
• KRT85 ,
• KRT86 ,
• KRT9 ,
• LAMA3 ,
• LAMB3 ,
• LAMC2 ,
• LAMTOR2 ,
• LDHA ,
• LDLRAP1 ,
• LEMD3 ,
• LIPH ,
• LIPN ,
• LMBRD1 ,
• LMNA ,
• LMX1B ,
• LONP1 ,
• LOR ,
• LPAR6 ,
• LPIN2 ,
• LTBP3 ,
• LTBP4 ,
• LYST ,
• LYZ ,
• MAP2K1 ,
• MAP2K2 ,
• MAT2A ,
• MBTPS2 ,
• MC1R ,
• MED12 ,
• MEFV ,
• MFAP5 ,
• MGP ,
• MITF ,
• MLH1 ,
• MLPH ,
• MMACHC ,
• MMP1 ,
• MMP2 ,
• MMP20 ,
• MPLKIP ,
• MRE11A ,
• MSH2 ,
• MSH6 ,
• MSX1 ,
• MTOR ,
• MUTYH ,
• MVD ,
• MVK ,
• MYH11 ,
• MYH8 ,
• MYLK ,
• MYO5A ,
• NAA10 ,
• NAGA ,
• NBAS ,
• NCSTN ,
• NDUFB11 ,
• NF1 ,
• NF2 ,
• NFKBIA ,
• NHP2 ,
• NIPAL4 ,
• NIPBL ,
• NLRP1 ,
• NLRP3 ,
• NME1 ,
• NOD2 ,
• NOP10 ,
• NOTCH1 ,
• NRAS ,
• NSD1 ,
• NSDHL ,
• OCA2 ,
• ODAM ,
• OFD1 ,
• OSMR ,
• PAH ,
• PALB2 ,
• PAX3 ,
• PAX9 ,
• PCNA ,
• PDCD10 ,
• PDGFB ,
• PDGFRB ,
• PEPD ,
• PEX7 ,
• PHEX ,
• PHGDH ,
• PHYH ,
• PIEZO1 ,
• PIGA ,
• PIGL ,
• PIGN ,
• PIGV ,
• PIK3CA ,
• PIK3R2 ,
• PITX2 ,
• PKD2 ,
• PKP1 ,
• PLCD1 ,
• PLCG2 ,
• PLEC ,
• PLG ,
• PLIN1 ,
• PLOD1 ,
• PLOD3 ,
• PMS2 ,
• PMVK ,
• PNPLA1 ,
• PNPLA2 ,
• POC1A ,
• POFUT1 ,
• POGLUT1 ,
• POLD1 ,
• POLH ,
• POLR1C ,
• POLR1D ,
• POLR3A ,
• POLR3B ,
• POMC ,
• POMP ,
• PORCN ,
• PPOX ,
• PQBP1 ,
• PRDM5 ,
• PRKAR1A ,
• PRKG1 ,
• PSEN1 ,
• PSENEN ,
• PSMB8 ,
• PSTPIP1 ,
• PTCH1 ,
• PTCH2 ,
• PTDSS1 ,
• PTEN ,
• PTHLH ,
• PTPN11 ,
• PTPN14 ,
• PTPRF ,
• PTRF ,
• PVRL1 ,
• PVRL4 ,
• PYCR1 ,
• RAB23 ,
• RAB27A ,
• RAD21 ,
• RAD50 ,
• RAF1 ,
• RAG1 ,
• RAG2 ,
• RAI1 ,
• RASA1 ,
• RASA2 ,
• RBBP8 ,
• RBM28 ,
• RBP4 ,
• RBPJ ,
• RECQL4 ,
• RHBDF2 ,
• RIN2 ,
• RIPK4 ,
• RIT1 ,
• RMRP ,
• RNASEH2A ,
• RNASEH2B ,
• RNASEH2C ,
• RNU4ATAC ,
• ROGDI ,
• RPL21 ,
• RRAS ,
• RSPO1 ,
• RSPO4 ,
• RTEL1 ,
• RUNX2 ,
• SAMD9 ,
• SAMHD1 ,
• SART3 ,
• SAT1 ,
• SATB2 ,
• SCN10A ,
• SCN11A ,
• SCN9A ,
• SDHB ,
• SDHD ,
• SEC23B ,
• SERPINB7 ,
• SERPINB8 ,
• SERPING1 ,
• SERPINH1 ,
• SHOC2 ,
• SKI ,
• SKIV2L ,
• SLC17A9 ,
• SLC24A4 ,
• SLC24A5 ,
• SLC26A2 ,
• SLC27A4 ,
• SLC29A3 ,
• SLC2A10 ,
• SLC39A13 ,
• SLC39A4 ,
• SLC40A1 ,
• SLC45A2 ,
• SLC4A4 ,
• SLC6A19 ,
• SLC7A7 ,
• SLCO2A1 ,
• SLURP1 ,
• SLX4 ,
• SMAD3 ,
• SMARCA2 ,
• SMARCA4 ,
• SMARCAD1 ,
• SMARCAL1 ,
• SMARCB1 ,
• SMO ,
• SMOC2 ,
• SNAI2 ,
• SNAP29 ,
• SNRPE ,
• SNX10 ,
• SOS1 ,
• SOX10 ,
• SOX18 ,
• SOX2 ,
• SP7 ,
• SPINK5 ,
• SPINT2 ,
• SPRED1 ,
• SPRY4 ,
• SRD5A3 ,
• ST14 ,
• ST3GAL5 ,
• STAMBP ,
• STAT3 ,
• STAT5B ,
• STIM1 ,
• STK11 ,
• STS ,
• SUFU ,
• SUMF1 ,
• TALDO1 ,
• TAT ,
• TBC1D24 ,
• TBX3 ,
• TCIRG1 ,
• TEK ,
• TERC ,
• TERT ,
• TFAP2A ,
• TFR2 ,
• TGFB2 ,
• TGFB3 ,
• TGFBR1 ,
• TGFBR2 ,
• TGM1 ,
• TGM5 ,
• TINF2 ,
• TMC6 ,
• TMC8 ,
• TMEM165 ,
• TMEM173 ,
• TNFRSF11A ,
• TNFRSF11B ,
• TNFRSF1A ,
• TNFSF11 ,
• TNXB ,
• TP63 ,
• TPCN2 ,
• TREX1 ,
• TRIM32 ,
• TRIM37 ,
• TRPS1 ,
• TRPV3 ,
• TSC1 ,
• TSC2 ,
• TTC37 ,
• TTI2 ,
• TWIST2 ,
• TYR ,
• TYRP1 ,
• UBE2A ,
• UBR1 ,
• UROD ,
• UROS ,
• USB1 ,
• UVSSA ,
• VDR ,
• VEGFC ,
• VHL ,
• VPS13B ,
• VPS33B ,
• WAS ,
• WDR19 ,
• WDR35 ,
• WDR72 ,
• WIPF1 ,
• WNT10A ,
• WNT10B ,
• WNT5A ,
• WNT7A ,
• WRAP53 ,
• WRN ,
• XPA ,
• XPC ,
• XYLT1 ,
• XYLT2 ,
• ZBTB20 ,
• ZMPSTE24 ,
• ZNF469 ,
• ZNF592 ,
• ZNF750