NGS اگزوم اپیلپسی (724G)
NGS Exome Epilepsy (724G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: صرع |
ژنها:
- AAAS ,
- AARS ,
- AARS2 ,
- AASS ,
- ABAT ,
- ABCB1 ,
- ABCC8 ,
- ABCD1 ,
- ACADM ,
- ACADS ,
- ACADSB ,
- ACO2 ,
- ACOX1 ,
- ACSF3 ,
- ACTB ,
- ACTG1 ,
- ACVR1 ,
- ACY1 ,
- ADAR ,
- ADGRG1 ,
- ADK ,
- ADRA2B ,
- ADSL ,
- AFG3L2 ,
- AGA ,
- AGTR2 ,
- AHI1 ,
- AIFM1 ,
- AIMP1 ,
- AKT2 ,
- AKT3 ,
- ALDH18A1 ,
- ALDH3A2 ,
- ALDH4A1 ,
- ALDH5A1 ,
- ALDH7A1 ,
- ALG1 ,
- ALG11 ,
- ALG12 ,
- ALG13 ,
- ALG2 ,
- ALG3 ,
- ALG6 ,
- ALG8 ,
- ALG9 ,
- ALMS1 ,
- AMACR ,
- AMER1 ,
- AMT ,
- ANKRD11 ,
- AP4E1 ,
- APOPT1 ,
- APTX ,
- ARFGEF2 ,
- ARG1 ,
- ARHGEF15 ,
- ARHGEF9 ,
- ARID1A ,
- ARID1B ,
- ARL13B ,
- ARSA ,
- ARSB ,
- ARX ,
- ASAH1 ,
- ASL ,
- ASNS ,
- ASPA ,
- ASPM ,
- ASS1 ,
- ASXL1 ,
- ATIC ,
- ATN1 ,
- ATP13A2 ,
- ATP1A2 ,
- ATP1A3 ,
- ATP6AP2 ,
- ATP6V0A2 ,
- ATP7A ,
- ATR ,
- ATRX ,
- ATXN10 ,
- AUH ,
- AUTS2 ,
- AVPR2 ,
- B3GALNT2 ,
- B4GALT1 ,
- B4GAT1 ,
- BCAP31 ,
- BCKDHA ,
- BCKDHB ,
- BCKDK ,
- BCS1L ,
- BOLA3 ,
- BRAF ,
- BRAT1 ,
- BTD ,
- BUB1B ,
- C10orf2 ,
- C12orf57 ,
- C5orf42 ,
- CACNA1A ,
- CACNA1D ,
- CACNA1H ,
- CACNA2D1 ,
- CACNA2D2 ,
- CACNB4 ,
- CARS2 ,
- CASK ,
- CASQ2 ,
- CASR ,
- CBS ,
- CC2D2A ,
- CCBE1 ,
- CCDC88C ,
- CCL2 ,
- CCM2 ,
- CDK5RAP2 ,
- CDKL5 ,
- CDON ,
- CENPJ ,
- CEP135 ,
- CEP152 ,
- CEP290 ,
- CEP41 ,
- CEP63 ,
- CERS1 ,
- CHD2 ,
- CHKB ,
- CHRNA2 ,
- CHRNA4 ,
- CHRNA7 ,
- CHRNB2 ,
- CLCN1 ,
- CLCN2 ,
- CLCN4 ,
- CLDN16 ,
- CLDN19 ,
- CLIC2 ,
- CLN3 ,
- CLN5 ,
- CLN6 ,
- CLN8 ,
- CLPP ,
- CNNM2 ,
- CNTN2 ,
- CNTNAP2 ,
- COA5 ,
- COG1 ,
- COG4 ,
- COG5 ,
- COG6 ,
- COG7 ,
- COG8 ,
- COL4A1 ,
- COL4A2 ,
- COL4A3BP ,
- COQ2 ,
- COQ4 ,
- COQ6 ,
- COQ8A ,
- COQ9 ,
- COX10 ,
- COX14 ,
- COX15 ,
- COX20 ,
- COX6B1 ,
- CPA6 ,
- CPS1 ,
- CPT2 ,
- CRH ,
- CRLF1 ,
- CSF1R ,
- CSPP1 ,
- CSTB ,
- CTC1 ,
- CTSA ,
- CTSD ,
- CTSF ,
- CUL4B ,
- CYP27A1 ,
- CYP27B1 ,
- D2HGDH ,
- DARS2 ,
- DBT ,
- DCX ,
- DDOST ,
- DEPDC5 ,
- DHCR24 ,
- DHCR7 ,
- DHFR ,
- DLAT ,
- DLD ,
- DMD ,
- DNAJC5 ,
- DNM1 ,
- DOCK6 ,
- DOCK7 ,
- DOLK ,
- DPAGT1 ,
- DPM1 ,
- DPM2 ,
- DPM3 ,
- DPYD ,
- DPYS ,
- DYNC1H1 ,
- DYRK1A ,
- EARS2 ,
- ECM1 ,
- EEF1A2 ,
- EFHC1 ,
- EFTUD2 ,
- EGF ,
- EHMT1 ,
- EIF2B1 ,
- EIF2B2 ,
- EIF2B3 ,
- EIF2B4 ,
- EIF2B5 ,
- ELOVL4 ,
- EMX2 ,
- EOMES ,
- EPG5 ,
- EPM2A ,
- ERLIN2 ,
- ERMARD ,
- ETFA ,
- ETFB ,
- ETFDH ,
- ETHE1 ,
- EXOSC3 ,
- EZH2 ,
- FA2H ,
- FADD ,
- FAM126A ,
- FARS2 ,
- FASN ,
- FASTKD2 ,
- FBXL4 ,
- FGD1 ,
- FH ,
- FKRP ,
- FKTN ,
- FLNA ,
- FLVCR2 ,
- FMR1 ,
- FOLR1 ,
- FOXG1 ,
- FOXRED1 ,
- FTO ,
- FUCA1 ,
- FXYD2 ,
- GABBR1 ,
- GABBR2 ,
- GABRA1 ,
- GABRB3 ,
- GABRD ,
- GABRG2 ,
- GAL ,
- GALC ,
- GALNS ,
- GAMT ,
- GATA3 ,
- GATA6 ,
- GATM ,
- GBA ,
- GCDH ,
- GCH1 ,
- GCK ,
- GCM2 ,
- GCSH ,
- GFAP ,
- GFM1 ,
- GJC2 ,
- GLA ,
- GLB1 ,
- GLDC ,
- GLI2 ,
- GLI3 ,
- GLRA1 ,
- GLRB ,
- GLUD1 ,
- GLUL ,
- GLYCTK ,
- GM2A ,
- GMPPB ,
- GNAO1 ,
- GNB1 ,
- GNE ,
- GNPTAB ,
- GNPTG ,
- GNS ,
- GOSR1 ,
- GOSR2 ,
- GPC3 ,
- GPHN ,
- GRIA3 ,
- GRIN1 ,
- GRIN2A ,
- GRIN2B ,
- GRN ,
- GTPBP3 ,
- GUSB ,
- HACE1 ,
- HADH ,
- HAX1 ,
- HCCS ,
- HCFC1 ,
- HCN1 ,
- HDAC4 ,
- HDAC8 ,
- HEPACAM ,
- HESX1 ,
- HEXA ,
- HEXB ,
- HGSNAT ,
- HLCS ,
- HMBS ,
- HNRNPU ,
- HPD ,
- HRAS ,
- HSD17B10 ,
- HSD17B4 ,
- HSPD1 ,
- HUWE1 ,
- HYAL1 ,
- IDH2 ,
- IDS ,
- IDUA ,
- IER3IP1 ,
- IFIH1 ,
- IKBKAP ,
- INPP5E ,
- INS ,
- INSR ,
- IQSEC2 ,
- ISPD ,
- ITPA ,
- IVD ,
- JAM3 ,
- JRK ,
- KANSL1 ,
- KCNA1 ,
- KCNA2 ,
- KCNAB1 ,
- KCNB1 ,
- KCNC1 ,
- KCNH1 ,
- KCNH2 ,
- KCNH5 ,
- KCNJ10 ,
- KCNJ11 ,
- KCNK18 ,
- KCNMA1 ,
- KCNQ2 ,
- KCNQ3 ,
- KCNT1 ,
- KCNV2 ,
- KCTD7 ,
- KDM5C ,
- KDM6A ,
- KIAA2022 ,
- KIF11 ,
- KIF1A ,
- KIF1BP ,
- KIF2A ,
- KIF4A ,
- KIF5C ,
- KIF7 ,
- KMT2D ,
- KNL1 ,
- KPTN ,
- KRIT1 ,
- L1CAM ,
- L2HGDH ,
- LAMA2 ,
- LAMB1 ,
- LAMC3 ,
- LARGE1 ,
- LBR ,
- LGI1 ,
- LIAS ,
- LMBRD1 ,
- LMNB2 ,
- LRP2 ,
- LRPPRC ,
- MAGI2 ,
- MAN1B1 ,
- MAPK10 ,
- MARS2 ,
- MBD5 ,
- MBTPS2 ,
- MCCC1 ,
- MCOLN1 ,
- MCPH1 ,
- MECP2 ,
- MED12 ,
- MED17 ,
- MEF2C ,
- MFSD8 ,
- MGAT2 ,
- MLC1 ,
- MLYCD ,
- MMACHC ,
- MMADHC ,
- MOCS1 ,
- MOCS2 ,
- MOGS ,
- MPDU1 ,
- MPDZ ,
- MPI ,
- MSX2 ,
- MT-ATP6 ,
- MTHFR ,
- MTOR ,
- MTR ,
- MT-TK ,
- MT-TL1 ,
- MUT ,
- MYO5A ,
- NAA10 ,
- NAGA ,
- NAGLU ,
- NALCN ,
- NARS2 ,
- NDE1 ,
- NDP ,
- NDUFA1 ,
- NDUFA10 ,
- NDUFA11 ,
- NDUFA12 ,
- NDUFA2 ,
- NDUFA9 ,
- NDUFAF1 ,
- NDUFAF2 ,
- NDUFAF3 ,
- NDUFAF4 ,
- NDUFAF5 ,
- NDUFAF6 ,
- NDUFB3 ,
- NDUFB9 ,
- NDUFS1 ,
- NDUFS2 ,
- NDUFS3 ,
- NDUFS4 ,
- NDUFS6 ,
- NDUFS7 ,
- NDUFS8 ,
- NDUFV1 ,
- NDUFV2 ,
- NECAP1 ,
- NEDD4L ,
- NEU1 ,
- NFIX ,
- NGLY1 ,
- NHEJ1 ,
- NHLRC1 ,
- NIN ,
- NIPBL ,
- NLGN4X ,
- NODAL ,
- NOTCH3 ,
- NPC1 ,
- NPC2 ,
- NPHP1 ,
- NRXN1 ,
- NSD1 ,
- NSDHL ,
- NUBPL ,
- OCLN ,
- OCRL ,
- OFD1 ,
- OPA1 ,
- OPHN1 ,
- OTC ,
- OTX2 ,
- PAFAH1B1 ,
- PAH ,
- PAK3 ,
- PANK2 ,
- PC ,
- PCBD1 ,
- PCCA ,
- PCCB ,
- PCDH19 ,
- PCNT ,
- PDCD10 ,
- PDGFB ,
- PDGFRB ,
- PDHA1 ,
- PDHB ,
- PDHX ,
- PDP1 ,
- PDSS1 ,
- PDSS2 ,
- PDX1 ,
- PET100 ,
- PEX1 ,
- PEX10 ,
- PEX11B ,
- PEX12 ,
- PEX13 ,
- PEX14 ,
- PEX16 ,
- PEX19 ,
- PEX2 ,
- PEX26 ,
- PEX3 ,
- PEX5 ,
- PEX6 ,
- PEX7 ,
- PGAP2 ,
- PGAP3 ,
- PGK1 ,
- PGM1 ,
- PHF6 ,
- PHGDH ,
- PIGA ,
- PIGG ,
- PIGL ,
- PIGM ,
- PIGN ,
- PIGO ,
- PIGT ,
- PIGV ,
- PIGW ,
- PIGY ,
- PIK3CA ,
- PIK3R2 ,
- PLA2G6 ,
- PLCB1 ,
- PLP1 ,
- PMM2 ,
- PNKD ,
- PNKP ,
- PNPO ,
- POLG ,
- POLG2 ,
- POLR3A ,
- POLR3B ,
- POMC ,
- POMGNT1 ,
- POMGNT2 ,
- POMT1 ,
- POMT2 ,
- PPP2R1A ,
- PPT1 ,
- PQBP1 ,
- PRDM8 ,
- PRF1 ,
- PRICKLE1 ,
- PRICKLE2 ,
- PRODH ,
- PRRT2 ,
- PSAP ,
- PSAT1 ,
- PSPH ,
- PTCH1 ,
- PTEN ,
- PTH ,
- PTS ,
- PURA ,
- QARS ,
- QDPR ,
- RAB18 ,
- RAB27A ,
- RAB39B ,
- RAB3GAP1 ,
- RAB3GAP2 ,
- RAD21 ,
- RAI1 ,
- RARS2 ,
- RBBP8 ,
- RBFOX1 ,
- RELN ,
- RFT1 ,
- RNASEH2A ,
- RNASEH2B ,
- RNASEH2C ,
- RNASET2 ,
- ROGDI ,
- RPGRIP1L ,
- RPIA ,
- RPS6KA3 ,
- RRM2B ,
- RTTN ,
- RUBCN ,
- SAMHD1 ,
- SATB2 ,
- SCARB2 ,
- SCN1A ,
- SCN1B ,
- SCN2A ,
- SCN3A ,
- SCN4A ,
- SCN5A ,
- SCN8A ,
- SCN9A ,
- SDHA ,
- SDHAF1 ,
- SEPSECS ,
- SERPINI1 ,
- SETBP1 ,
- SGSH ,
- SHANK3 ,
- SHH ,
- SIK1 ,
- SIX3 ,
- SLC12A5 ,
- SLC12A6 ,
- SLC13A5 ,
- SLC16A1 ,
- SLC17A5 ,
- SLC19A3 ,
- SLC1A3 ,
- SLC20A2 ,
- SLC25A1 ,
- SLC25A12 ,
- SLC25A15 ,
- SLC25A19 ,
- SLC25A20 ,
- SLC25A22 ,
- SLC2A1 ,
- SLC35A1 ,
- SLC35A2 ,
- SLC35A3 ,
- SLC35C1 ,
- SLC46A1 ,
- SLC6A1 ,
- SLC6A5 ,
- SLC6A8 ,
- SLC9A6 ,
- SLC9A9 ,
- SMARCA2 ,
- SMARCA4 ,
- SMARCB1 ,
- SMARCE1 ,
- SMC1A ,
- SMC3 ,
- SMPD1 ,
- SMS ,
- SNAP25 ,
- SNAP29 ,
- SNIP1 ,
- SOX10 ,
- SPATA5 ,
- SPTAN1 ,
- SRD5A3 ,
- SRPX2 ,
- ST3GAL3 ,
- ST3GAL5 ,
- STAMBP ,
- STIL ,
- STRADA ,
- STX1B ,
- STXBP1 ,
- SUCLA2 ,
- SUCLG1 ,
- SUMF1 ,
- SUOX ,
- SURF1 ,
- SYN1 ,
- SYNGAP1 ,
- SYNJ1 ,
- SYP ,
- SZT2 ,
- TBC1D20 ,
- TBC1D24 ,
- TBCE ,
- TBX1 ,
- TCF4 ,
- TCTN1 ,
- TCTN2 ,
- TCTN3 ,
- TDP2 ,
- TGIF1 ,
- TK2 ,
- TMEM138 ,
- TMEM165 ,
- TMEM216 ,
- TMEM231 ,
- TMEM237 ,
- TMEM5 ,
- TMEM67 ,
- TPP1 ,
- TREM2 ,
- TREX1 ,
- TRPM6 ,
- TSC1 ,
- TSC2 ,
- TSEN2 ,
- TSEN34 ,
- TSEN54 ,
- TTC21B ,
- TTR ,
- TUBA1A ,
- TUBA8 ,
- TUBB2A ,
- TUBB2B ,
- TUBB3 ,
- TUBB4A ,
- TUBG1 ,
- TYROBP ,
- UBE2A ,
- UBE3A ,
- UCN2 ,
- UPB1 ,
- VANGL1 ,
- VARS2 ,
- VLDLR ,
- VPS13A ,
- VPS53 ,
- VRK1 ,
- WDR45 ,
- WDR62 ,
- WFS1 ,
- WWOX ,
- XK ,
- ZBTB18 ,
- ZC4H2 ,
- ZDHHC9 ,
- ZEB2 ,
- ZIC2 ,
- ZNF335 ,
- ZNF423