NGS اگزوم اختلالات تکامل جنسی (85G)
NGS Exome Disorders in Sex Development (85G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: اختلالات تکامل جنسی |
ژنها:
- AKR1C2 ,
- AMH ,
- AMHR2 ,
- ANOS1 ,
- AR ,
- ARX ,
- ATRX ,
- B3GALTL ,
- B9D1 ,
- BCOR ,
- BMP4 ,
- CBX2 ,
- CDKN1C ,
- CEP41 ,
- CHD7 ,
- CREBBP ,
- CYB5A ,
- CYP11A1 ,
- CYP11B1 ,
- CYP17A1 ,
- CYP19A1 ,
- CYP21A2 ,
- DHCR24 ,
- DHCR7 ,
- DHH ,
- DMRT1 ,
- DNMT3B ,
- DYNC2H1 ,
- ESCO2 ,
- FAM58A ,
- FAT4 ,
- FEZF1 ,
- FIG4 ,
- FRAS1 ,
- FREM2 ,
- GATA4 ,
- GNRHR ,
- GRIP1 ,
- HCCS ,
- HOXA13 ,
- HSD17B3 ,
- HSD3B2 ,
- ICK ,
- IL17RD ,
- IRF6 ,
- KISS1R ,
- LHCGR ,
- LMNA ,
- MAMLD1 ,
- MAP3K1 ,
- MKKS ,
- MKS1 ,
- NEK1 ,
- NR0B1 ,
- NR3C1 ,
- NR5A1 ,
- NSMF ,
- OPHN1 ,
- POR ,
- PROKR2 ,
- PSMC3IP ,
- PTPN11 ,
- RIPK4 ,
- ROR2 ,
- RSPO1 ,
- SALL1 ,
- SCARF2 ,
- SEMA3A ,
- SETBP1 ,
- SOX3 ,
- SOX9 ,
- SPECC1L ,
- SRD5A2 ,
- SRY ,
- STAR ,
- TACR3 ,
- TBX15 ,
- TCTN3 ,
- TSPYL1 ,
- UBR1 ,
- WDR60 ,
- WNT4 ,
- WNT7A ,
- WT1 ,
- ZFPM2