NGS اگزوم رتینیت پیگمنتوزا (RP) (284G)

ژن‌ها:

• ABCA4 ,
• ABCC6 ,
• ABHD12 ,
• ACBD5 ,
• ADAM9 ,
• ADAMTS18 ,
• ADGRV1 ,
• ADIPOR1 ,
• AGBL5 ,
• AHI1 ,
• AIPL1 ,
• ALMS1 ,
• ARL2BP ,
• ARL3 ,
• ARL6 ,
• ARMS2 ,
• ASRGL1 ,
• ATF6 ,
• ATXN7 ,
• BBIP1 ,
• BBS1 ,
• BBS10 ,
• BBS12 ,
• BBS2 ,
• BBS4 ,
• BBS5 ,
• BBS7 ,
• BBS9 ,
• BCS1L ,
• BEST1 ,
• C12orf65 ,
• C1QTNF5 ,
• C2 ,
• C21orf2 ,
• C2orf71 ,
• C3 ,
• C8orf37 ,
• CA4 ,
• CABP4 ,
• CACNA1F ,
• CACNA2D4 ,
• CAPN5 ,
• CC2D2A ,
• CDH23 ,
• CDH3 ,
• CDHR1 ,
• CEP164 ,
• CEP250 ,
• CEP290 ,
• CERKL ,
• CFB ,
• CFH ,
• CHM ,
• CIB2 ,
• CLN3 ,
• CLRN1 ,
• CLUAP1 ,
• CNGA1 ,
• CNGA3 ,
• CNGB1 ,
• CNGB3 ,
• CNNM4 ,
• COL11A1 ,
• COL2A1 ,
• COL9A1 ,
• COX10 ,
• COX15 ,
• CRB1 ,
• CRX ,
• CSPP1 ,
• CTNNA1 ,
• CYP4V2 ,
• DFNB31 ,
• DHDDS ,
• DHX38 ,
• DMD ,
• DRAM2 ,
• DTHD1 ,
• EFEMP1 ,
• ELOVL4 ,
• EMC1 ,
• ERCC6 ,
• EXOSC2 ,
• EYS ,
• FAM161A ,
• FAM46A ,
• FBLN5 ,
• FLVCR1 ,
• FOXRED1 ,
• FSCN2 ,
• FZD4 ,
• GDF6 ,
• GNAT1 ,
• GNAT2 ,
• GNB3 ,
• GNPTG ,
• GPR125 ,
• GPR179 ,
• GPR98 ,
• GRK1 ,
• GRM6 ,
• GUCA1A ,
• GUCA1B ,
• GUCY2D ,
• HARS ,
• HGSNAT ,
• HK1 ,
• HMCN1 ,
• HMX1 ,
• HTRA1 ,
• IDH3B ,
• IFT140 ,
• IFT172 ,
• IFT27 ,
• IMPDH1 ,
• IMPG1 ,
• IMPG2 ,
• INPP5E ,
• INVS ,
• IQCB1 ,
• ITM2B ,
• JAG1 ,
• KCNJ13 ,
• KCNV2 ,
• KIAA1549 ,
• KIF11 ,
• KIZ ,
• KLHL7 ,
• KSS ,
• LAMA1 ,
• LCA5 ,
• LHON ,
• LRAT ,
• LRIT3 ,
• LRP5 ,
• LZTFL1 ,
• MAK ,
• MAPKAPK3 ,
• MERTK ,
• MFN2 ,
• MFRP ,
• MFSD8 ,
• MIR204 ,
• MKKS ,
• MKS1 ,
• MT-ATP6 ,
• MT-TH ,
• MT-TL1 ,
• MTTP ,
• MT-TP ,
• MT-TS2 ,
• MVK ,
• MYO7A ,
• NBAS ,
• NDP ,
• NDUFA10 ,
• NDUFA12 ,
• NDUFA2 ,
• NDUFA9 ,
• NDUFAF2 ,
• NDUFAF6 ,
• NDUFS3 ,
• NDUFS4 ,
• NDUFS7 ,
• NDUFS8 ,
• NEK2 ,
• NEUROD1 ,
• NMNAT1 ,
• NPHP1 ,
• NPHP3 ,
• NPHP4 ,
• NR2E3 ,
• NR2F1 ,
• NRL ,
• NYX ,
• OAT ,
• OFD1 ,
• OPA1 ,
• OPA3 ,
• OPN1LW ,
• OPN1MW ,
• OPN1SW ,
• OTX2 ,
• PANK2 ,
• PAX2 ,
• PCDH15 ,
• PCYT1A ,
• PDE6A ,
• PDE6B ,
• PDE6C ,
• PDE6G ,
• PDE6H ,
• PDZD7 ,
• PEX1 ,
• PEX2 ,
• PEX7 ,
• PGK1 ,
• PHYH ,
• PITPNM3 ,
• PLA2G5 ,
• PLK4 ,
• PMM2 ,
• PNPLA6 ,
• POC1B ,
• POMGNT1 ,
• PRCD ,
• PRDM13 ,
• PROM1 ,
• PRPF3 ,
• PRPF31 ,
• PRPF4 ,
• PRPF6 ,
• PRPF8 ,
• PRPH2 ,
• PRPS1 ,
• RAB28 ,
• RAX2 ,
• RB1 ,
• RBP3 ,
• RBP4 ,
• RCBTB1 ,
• RD3 ,
• RDH11 ,
• RDH12 ,
• RDH5 ,
• RGR ,
• RGS9 ,
• RGS9BP ,
• RHO ,
• RIMS1 ,
• RLBP1 ,
• ROM1 ,
• RP1 ,
• RP1L1 ,
• RP2 ,
• RP9 ,
• RPE65 ,
• RPGR ,
• RPGRIP1 ,
• RPGRIP1L ,
• RS1 ,
• RTN4IP1 ,
• SAG ,
• SDCCAG8 ,
• SDHA ,
• SEMA4A ,
• SLC24A1 ,
• SLC25A46 ,
• SLC7A14 ,
• SNRNP200 ,
• SPATA7 ,
• SPP2 ,
• SURF1 ,
• TEAD1 ,
• TIMM8A ,
• TIMP3 ,
• TLR3 ,
• TLR4 ,
• TMEM126A ,
• TMEM237 ,
• TOPORS ,
• TREX1 ,
• TRIM32 ,
• TRNT1 ,
• TRPM1 ,
• TSPAN12 ,
• TTC8 ,
• TTLL5 ,
• TTPA ,
• TUB ,
• TUBGCP4 ,
• TUBGCP6 ,
• TULP1 ,
• UNC119 ,
• USH1C ,
• USH1G ,
• USH2A ,
• VCAN ,
• WDPCP ,
• WDR19 ,
• WFS1 ,
• ZNF408 ,
• ZNF423 ,
• ZNF513