بيماری فنيل كتونوري (PKU)؛ بررسی جهشهای ژن PAH به روش توالییابی
PKU-Ind & PND; PAH Mutations using Sequencing
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA برای تشخيص فرد مبتلا و تعيين ناقل بودن فرد، نمونه جفت يا آمنيون برای تشخيص قبل از تولد
| بیماریها: فنیل کتونوری (PKU) |