NGS: سندرمهای میاستنیک مادرزادی و آرتروگریپوزیس (44G)
NGS: Congenital Myasthenic Syndromes and Arthrogryposis (44G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: سندرمهای میاستنیک مادرزادی و آرتروگریپوزیس |
ژنها:
- ACTA1 ,
- ADCY6 ,
- AGRN ,
- ALG14 ,
- ALG2 ,
- CHAT ,
- CHRNA1 ,
- CHRNB1 ,
- CHRND ,
- CHRNE ,
- CHRNG ,
- CHST14 ,
- CNTNAP1 ,
- COLQ ,
- DNM2 ,
- DOK7 ,
- DPAGT1 ,
- ECEL1 ,
- ERBB3 ,
- FBN2 ,
- FKBP10 ,
- GFPT1 ,
- GLE1 ,
- LAMB2 ,
- LRP4 ,
- MUSK ,
- MYBPC1 ,
- MYH3 ,
- MYH8 ,
- NALCN ,
- PIEZO2 ,
- PIP5K1C ,
- PLEC ,
- PLOD2 ,
- PREPL ,
- RAPSN ,
- SCN4A ,
- SNAP25 ,
- SYNE1 ,
- SYT2 ,
- TNNI2 ,
- TNNT3 ,
- TPM2 ,
- ZC4H2