NGS: میوپاتیهای مادرزادی و دیستال (74G)
NGS: Congenital & Distal Myopathies (74G)
نمونه مورد نیاز آزمایش: ۱۰ میلی لیتر خون محیطی EDTA یا بیش از ۱۵ میکروگرم DNA استخراج شده و حداقل ۳ میلی لیتر نمونه CVS یا مایع آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
| بیماریها: میوپاتیهای مادرزادی و دیستال |
ژنها:
- ACTA1 ,
- ACVR1 ,
- ANO5 ,
- BAG3 ,
- BIN1 ,
- C10orf2 ,
- CASQ1 ,
- CAV3 ,
- CCDC78 ,
- CFL2 ,
- CHCHD10 ,
- CNTN1 ,
- COL12A1 ,
- COL6A1 ,
- COL6A2 ,
- COL6A3 ,
- CRYAB ,
- DES ,
- DNA2 ,
- DNM2 ,
- DYSF ,
- FHL1 ,
- FKBP14 ,
- FLNC ,
- GNE ,
- HACD1 ,
- HNRNPA1 ,
- HNRNPA2B1 ,
- ISCU ,
- KBTBD13 ,
- KLHL40 ,
- KLHL41 ,
- KLHL9 ,
- LAMP2 ,
- LDB3 ,
- LMOD3 ,
- MATR3 ,
- MEGF10 ,
- MSTN ,
- MTM1 ,
- MTMR14 ,
- MYBPC1 ,
- MYBPC3 ,
- MYF6 ,
- MYH14 ,
- MYH2 ,
- MYH7 ,
- MYOT ,
- NEB ,
- OPA1 ,
- ORAI1 ,
- PABPN1 ,
- PLEC ,
- POLG ,
- PTPLA ,
- PUS1 ,
- RRM2B ,
- RYR1 ,
- SEPN1 ,
- SIL1 ,
- SPEG ,
- STAC3 ,
- STIM1 ,
- SUCLA2 ,
- TIA1 ,
- TK2 ,
- TNNT1 ,
- TPM2 ,
- TPM3 ,
- TRIM32 ,
- TTN ,
- VCP ,
- VMA21 ,
- YARS2